PBN - Polska Bibliografia Naukowa

Statystyka
Publikacje

Moduł Analityczny obejmuje jedynie prace już zarchiwizowane w Module Sprawozdawczym PBN.

Publikacje

13 od 2013
1 w tym roku

Typ publikacji	Ilość
Monografia ▰	0
Rozdział ▰	0
Artykuł (lista A) ▰	9
Artykuł (lista B) ▰	1
Artykuł (lista C) ▰	0
Artykuł spoza listy ▰	3

Przeglądaj publikacje

Dostęp do źródła

38%

prac wydanych w OpenAccess

DOI▰	11
OpenAccess▰	5
Link▰	3
Wszystkie	13

Indeksowane materiały konferencyjne

prac indeksowanych w Web of Science Core Collection

Indeksowane w Web of Science	0
Indeksowane w SCOPUS	0
Indeksowane (w jednej z baz)	0

Statystyki roczne

Rok	Ilość publikacji	Artykuły (listy A, B, C)▰	OA
2013	1	1 (0, 1, 0)	0
2014	1	1 (0, 0, 0)	1
2015	4	4 (3, 0, 0)	0
2016	1	1 (1, 0, 0)	1
2017	1	1 (1, 0, 0)	1
2018	4	4 (4, 0, 0)	1
2019	1	1 (0, 0, 0)	1

Przetwarzanie...

Autor

Redaktor

Tytuł

Źródło

Źródło/Numer ISXN

Rok publikacji

–

Typ

Artykuł

Książka

Rozdział

Monografia z rozdziałami

Filtruj

Sortowanie:

Tytuł

Rok

Najstarsza modyfikacja

Ostatnia modyfikacja


Artykuł PBN-AR A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history 10.1038/gim.2017.70 Zmodyfikowano: 03/08/2019 03:26:23 przez: Autorzy (liczba autorów: 30) Jacek Pilch + 29 Źródło Genet.Med. (40pkt w roku publikacji) (segment A pozycja 4186, 40 pkt.) Rok 2018 Instytucja Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach) Data archiwizacji 01-08-2019 09:46:51
Artykuł PBN-AR A rare subclinical or mild type of Becker muscular dystrophy caused by a single exon 48 deletion of the dystrophin gene. 10.1007/s13353-017-0391-8 Zmodyfikowano: 03/08/2019 03:26:21 przez: Autorzy (liczba autorów: 8) Jacek Pilch + 7 Źródło J.Appl.Genetics (20pkt w roku publikacji) (segment A pozycja 5886, 20 pkt.) Rok 2017 Instytucja Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach) Data archiwizacji 01-08-2019 09:46:39
Artykuł PBN-AR Differential regulation of two FLNA transcripts explains some of the phenotypic heterogeneity in the loss-of-function filaminopathies. 10.1002/humu.23355 Zmodyfikowano: 03/08/2019 03:26:22 przez: Autorzy (liczba autorów: 19) Jacek Pilch + 18 Źródło Hum.Mutat. (40pkt w roku publikacji) (segment A pozycja 4585, 40 pkt.) Rok 2018 Instytucja Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach) Data archiwizacji 01-08-2019 09:46:45
Artykuł PBN-AR Dysplazja czołowo-przynasadowa (zespół Gorlina i Cohena) jako przykład rzadkiej choroby układu kostnego sprzężonej z chromosomem X - opis kliniczny dwóch przypadków o późnym rozpoznaniu. Zmodyfikowano: 13/03/2017 12:29:05 przez: Autorzy (liczba autorów: 4) Jacek Pilch + 3 Źródło Pediatria i Medycyna Rodzinna (segment B pozycja 1809, 10 pkt.) Rok 2013 Instytucja Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach) Data archiwizacji 01-03-2017 00:36:36
Artykuł PBN-AR Evidence for HNRNPH1 being another gene for Bain type syndromic mental retardation. 10.1111/cge.13410 Zmodyfikowano: 03/08/2019 03:26:28 przez: Autorzy (liczba autorów: 12) Jacek Pilch Joanna Machnik-Broncel Ewa Emich-Widera + 9 Źródło Clin.Genet. (30pkt w roku publikacji) (segment A pozycja 2345, 30 pkt.) Rok 2018 Instytucja Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach) Data archiwizacji 01-08-2019 09:47:09
Artykuł PBN-AR Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1. 10.1007/s10815-015-0622-z Zmodyfikowano: 13/03/2017 12:29:07 przez: Autorzy (liczba autorów: 10) Jacek Pilch + 9 Źródło JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS (segment A pozycja 5935, 25 pkt.) Rok 2016 Instytucja Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach) Data archiwizacji 01-03-2017 00:36:30
Artykuł PBN-AR Molecular spectrum of the SPAST, ATL1 and REEP1 gene mutations associated with the most common hereditary spastic paraplegias in a group of Polish patients. 10.1016/j.jns.2015.10.030 Zmodyfikowano: 03/03/2017 03:26:08 przez: Autorzy (liczba autorów: 17) Jacek Pilch Monika Rudzińska + 15 Źródło JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES (segment A pozycja 7648, 25 pkt.) Rok 2015 Instytucja Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach) Data archiwizacji 01-03-2017 00:36:32
Artykuł PBN-AR Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III. 10.18388/abp.2017_1612 Zmodyfikowano: 03/08/2019 03:26:24 przez: Autorzy (liczba autorów: 10) Aleksandra Auguściak-Duma Aleksander L. Sieroń Jacek Pilch + 7 Źródło Acta Biochim.Pol. (15pkt w roku publikacji) (segment A pozycja 95, 15 pkt.) Rok 2018 Instytucja Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach) Data archiwizacji 01-08-2019 09:46:53
Artykuł PBN-AR No evidence for association of SCO2 heterozygosity with high-grade myopia or other diseases with possible mitochondrial dysfunction. 10.1007/8904_2015_468 Zmodyfikowano: 01/03/2017 22:13:59 przez: Autorzy (liczba autorów: 21) Jacek Pilch + 20 Źródło J.Inherit.Metab.Dis.Rep. Rok 2015 Instytucja Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach) Data archiwizacji 01-03-2017 00:36:32
Artykuł PBN-AR Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome. 10.1016/j.ejmg.2015.03.002 Zmodyfikowano: 13/03/2017 12:29:07 przez: Autorzy (liczba autorów: 47) Jacek Pilch + 46 Źródło European Journal of Medical Genetics (segment A pozycja 3659, 20 pkt.) Rok 2015 Instytucja Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach) Data archiwizacji 01-03-2017 00:36:32
Artykuł PBN-AR Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome. 10.1136/jmedgenet-2015-103018 Zmodyfikowano: 03/03/2017 03:26:08 przez: Autorzy (liczba autorów: 19) Jacek Pilch + 18 Źródło JOURNAL OF MEDICAL GENETICS (segment A pozycja 6900, 40 pkt.) Rok 2015 Instytucja Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach) Data archiwizacji 01-03-2017 00:36:32
Artykuł PBN-AR Ten new ATM alterations in Polish patients with ataxia-telangiectasia. 10.1002/mgg3.98 Zmodyfikowano: 17/03/2017 10:29:15 przez: Autorzy (liczba autorów: 12) Jacek Pilch + 11 Źródło Mol.Genet.Genomic Med. Rok 2014 Instytucja Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach) Data archiwizacji 01-03-2017 00:36:35
Artykuł PBN-AR Whole exome sequencing in floppy child syndrome patients with a particular consideration of neuromuscular disorders Zmodyfikowano: 04/11/2019 15:11:32 przez: Autorzy (liczba autorów: 16) Monika Gos Emilia Teresa Dębek Agnieszka Madej-Pilarczyk Anna Maria Potulska-Chromik Tomasz Gambin Jacek Bogusław Pilch Robert Stanisław Śmigiel Renata Posmyk Bartosz Stefan Wojtaś Bartłomiej Michał Gielniewski + 6 Źródło European Journal of Human Genetics Rok 2019 Instytucja Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk Data archiwizacji 04-11-2019 15:11:32