Strona główna
Wyszukaj
Moduł analityczny
Kraj
Autor
Instytucja
Czasopismo
Helpdesk
Pomoc
API
Jacek Bogusław Pilch
dr
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
PBN-ID: 1553826
Zaloguj
Statystyka
Publikacje
Moduł Analityczny obejmuje jedynie prace już zarchiwizowane w Module Sprawozdawczym PBN.
Publikacje
13
13 od 2013
1 w tym roku
Typ publikacji
Ilość
Monografia
▰
0
Rozdział
▰
0
Artykuł (lista A)
▰
9
Artykuł (lista B)
▰
1
Artykuł (lista C)
▰
0
Artykuł spoza listy
▰
3
Przeglądaj publikacje
Dostęp do źródła
38%
prac wydanych w OpenAccess
DOI
▰
11
OpenAccess
▰
5
Link
▰
3
Wszystkie
13
Indeksowane materiały konferencyjne
0%
prac indeksowanych w Web of Science Core Collection
Indeksowane w Web of Science
0
Indeksowane w SCOPUS
0
Indeksowane (w jednej z baz)
0
Statystyki roczne
Pobierz w CSV
Rok
Ilość publikacji
Monografie
▰
Rozdziały
▰
Artykuły (listy A, B, C)
▰
WoS
OA
2013
1
0
0
1 (0, 1, 0)
0
0
2014
1
0
0
1 (0, 0, 0)
0
1
2015
4
0
0
4 (3, 0, 0)
0
0
2016
1
0
0
1 (1, 0, 0)
0
1
2017
1
0
0
1 (1, 0, 0)
0
1
2018
4
0
0
4 (4, 0, 0)
0
1
2019
1
0
0
1 (0, 0, 0)
0
1
Przetwarzanie...
XML
XLS
HTML
Temp
Autor
Autor
Autor
Redaktor
Tytuł
Tytuł
Źródło
Źródło/Numer ISXN
Rok publikacji
–
Typ
Artykuł
Książka
Rozdział
Monografia z rozdziałami
Filtruj
Sortowanie:
Tytuł
Tytuł
Rok
Rok
Najstarsza modyfikacja
Ostatnia modyfikacja
13 publikacji
p
p
1
p
p
20
50
100
Artykuł
PBN-AR
A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history
10.1038/gim.2017.70
Zmodyfikowano:
03/08/2019 03:26:23
przez:
Autorzy
(liczba autorów: 30)
Jacek Pilch
+ 29
Źródło
Genet.Med. (40pkt w roku publikacji)
(segment A pozycja 4186, 40 pkt.)
Rok
2018
Instytucja
Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach)
Data archiwizacji
01-08-2019 09:46:51
Artykuł
PBN-AR
A rare subclinical or mild type of Becker muscular dystrophy caused by a single exon 48 deletion of the dystrophin gene.
10.1007/s13353-017-0391-8
Zmodyfikowano:
03/08/2019 03:26:21
przez:
Autorzy
(liczba autorów: 8)
Jacek Pilch
+ 7
Źródło
J.Appl.Genetics (20pkt w roku publikacji)
(segment A pozycja 5886, 20 pkt.)
Rok
2017
Instytucja
Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach)
Data archiwizacji
01-08-2019 09:46:39
Artykuł
PBN-AR
Differential regulation of two FLNA transcripts explains some of the phenotypic heterogeneity in the loss-of-function filaminopathies.
10.1002/humu.23355
Zmodyfikowano:
03/08/2019 03:26:22
przez:
Autorzy
(liczba autorów: 19)
Jacek Pilch
+ 18
Źródło
Hum.Mutat. (40pkt w roku publikacji)
(segment A pozycja 4585, 40 pkt.)
Rok
2018
Instytucja
Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach)
Data archiwizacji
01-08-2019 09:46:45
Artykuł
PBN-AR
Dysplazja czołowo-przynasadowa (zespół Gorlina i Cohena) jako przykład rzadkiej choroby układu kostnego sprzężonej z chromosomem X - opis kliniczny dwóch przypadków o późnym rozpoznaniu.
Zmodyfikowano:
13/03/2017 12:29:05
przez:
Autorzy
(liczba autorów: 4)
Jacek Pilch
+ 3
Źródło
Pediatria i Medycyna Rodzinna
(segment B pozycja 1809, 10 pkt.)
Rok
2013
Instytucja
Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach)
Data archiwizacji
01-03-2017 00:36:36
Artykuł
PBN-AR
Evidence for HNRNPH1 being another gene for Bain type syndromic mental retardation.
10.1111/cge.13410
Zmodyfikowano:
03/08/2019 03:26:28
przez:
Autorzy
(liczba autorów: 12)
Jacek Pilch
Joanna Machnik-Broncel
Ewa Emich-Widera
+ 9
Źródło
Clin.Genet. (30pkt w roku publikacji)
(segment A pozycja 2345, 30 pkt.)
Rok
2018
Instytucja
Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach)
Data archiwizacji
01-08-2019 09:47:09
Artykuł
PBN-AR
Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1.
10.1007/s10815-015-0622-z
Zmodyfikowano:
13/03/2017 12:29:07
przez:
Autorzy
(liczba autorów: 10)
Jacek Pilch
+ 9
Źródło
JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS
(segment A pozycja 5935, 25 pkt.)
Rok
2016
Instytucja
Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach)
Data archiwizacji
01-03-2017 00:36:30
Artykuł
PBN-AR
Molecular spectrum of the SPAST, ATL1 and REEP1 gene mutations associated with the most common hereditary spastic paraplegias in a group of Polish patients.
10.1016/j.jns.2015.10.030
Zmodyfikowano:
03/03/2017 03:26:08
przez:
Autorzy
(liczba autorów: 17)
Jacek Pilch
Monika Rudzińska
+ 15
Źródło
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
(segment A pozycja 7648, 25 pkt.)
Rok
2015
Instytucja
Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach)
Data archiwizacji
01-03-2017 00:36:32
Artykuł
PBN-AR
Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III.
10.18388/abp.2017_1612
Zmodyfikowano:
03/08/2019 03:26:24
przez:
Autorzy
(liczba autorów: 10)
Aleksandra Auguściak-Duma
Aleksander L. Sieroń
Jacek Pilch
+ 7
Źródło
Acta Biochim.Pol. (15pkt w roku publikacji)
(segment A pozycja 95, 15 pkt.)
Rok
2018
Instytucja
Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach)
Data archiwizacji
01-08-2019 09:46:53
Artykuł
PBN-AR
No evidence for association of SCO2 heterozygosity with high-grade myopia or other diseases with possible mitochondrial dysfunction.
10.1007/8904_2015_468
Zmodyfikowano:
01/03/2017 22:13:59
przez:
Autorzy
(liczba autorów: 21)
Jacek Pilch
+ 20
Źródło
J.Inherit.Metab.Dis.Rep.
Rok
2015
Instytucja
Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach)
Data archiwizacji
01-03-2017 00:36:32
Artykuł
PBN-AR
Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
10.1016/j.ejmg.2015.03.002
Zmodyfikowano:
13/03/2017 12:29:07
przez:
Autorzy
(liczba autorów: 47)
Jacek Pilch
+ 46
Źródło
European Journal of Medical Genetics
(segment A pozycja 3659, 20 pkt.)
Rok
2015
Instytucja
Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach)
Data archiwizacji
01-03-2017 00:36:32
Artykuł
PBN-AR
Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome.
10.1136/jmedgenet-2015-103018
Zmodyfikowano:
03/03/2017 03:26:08
przez:
Autorzy
(liczba autorów: 19)
Jacek Pilch
+ 18
Źródło
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
(segment A pozycja 6900, 40 pkt.)
Rok
2015
Instytucja
Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach)
Data archiwizacji
01-03-2017 00:36:32
Artykuł
PBN-AR
Ten new ATM alterations in Polish patients with ataxia-telangiectasia.
10.1002/mgg3.98
Zmodyfikowano:
17/03/2017 10:29:15
przez:
Autorzy
(liczba autorów: 12)
Jacek Pilch
+ 11
Źródło
Mol.Genet.Genomic Med.
Rok
2014
Instytucja
Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach)
Data archiwizacji
01-03-2017 00:36:35
Artykuł
PBN-AR
Whole exome sequencing in floppy child syndrome patients with a particular consideration of neuromuscular disorders
Zmodyfikowano:
04/11/2019 15:11:32
przez:
Autorzy
(liczba autorów: 16)
Monika Gos
Emilia Teresa Dębek
Agnieszka Madej-Pilarczyk
Anna Maria Potulska-Chromik
Tomasz Gambin
Jacek Bogusław Pilch
Robert Stanisław Śmigiel
Renata Posmyk
Bartosz Stefan Wojtaś
Bartłomiej Michał Gielniewski
+ 6
Źródło
European Journal of Human Genetics
Rok
2019
Instytucja
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Data archiwizacji
04-11-2019 15:11:32
13 publikacji
p
p
1
p
p
20
50
100