PBN - Polska Bibliografia Naukowa

Statystyka
Publikacje

Moduł Analityczny obejmuje jedynie prace już zarchiwizowane w Module Sprawozdawczym PBN.

Publikacje

13 od 2013
1 w tym roku

Typ publikacji	Ilość
Monografia ▰	0
Rozdział ▰	0
Artykuł (lista A) ▰	10
Artykuł (lista B) ▰	1
Artykuł (lista C) ▰	0
Artykuł spoza listy ▰	4

Przeglądaj publikacje

Dostęp do źródła

40%

prac wydanych w OpenAccess

DOI▰	11
OpenAccess▰	6
Link▰	12
Wszystkie	12

Indeksowane materiały konferencyjne

100%

prac indeksowanych w Web of Science Core Collection

Indeksowane w Web of Science	1
Indeksowane w SCOPUS	0
Indeksowane (w jednej z baz)	1

Statystyki roczne

Rok	Ilość publikacji	Artykuły (listy A, B, C)▰	WoS	OA
2012	2	2 (0, 0, 0)	0	0
2013	4	4 (3, 0, 0)	0	2
2014	3	3 (2, 1, 0)	0	2
2016	2	2 (2, 0, 0)	0	0
2017	1	1 (1, 0, 0)	1	0
2018	2	2 (2, 0, 0)	0	1
2019	1	1 (0, 0, 0)	0	1

Przetwarzanie...

Autor

Redaktor

Tytuł

Źródło

Źródło/Numer ISXN

Rok publikacji

–

Typ

Artykuł

Książka

Rozdział

Monografia z rozdziałami

Filtruj

Sortowanie:

Tytuł

Rok

Najstarsza modyfikacja

Ostatnia modyfikacja


Artykuł PBN-AR Application of array comparative genomic hybridization in 256 patients with developmental delay or intellectual disability 10.1007/s13353-013-0181-x Zmodyfikowano: 16/11/2017 05:14:27 przez: Autorzy (liczba autorów: 20) Magdalena Bartnik Joanna Bernaciak Natalia Bezniakow Ewa Bocian Katarzyna Derwińska Jakub Klapecki Anna Dorota Kutkowska-Kaźmierczak Marta Kędzior Tadeusz Mazurczak Beata Anna Nowakowska + 4 + 6 Źródło Journal of Applied Genetics (segment A pozycja 5886, 20 pkt.) Rok 2014 Instytucja Instytut Matki i Dziecka Data archiwizacji 03-11-2015 13:25:34
Artykuł PBN-AR Application of custom-designed oligonucleotide array CGH in 145 patients with autistic spectrum disorders 10.1038/ejhg.2012.219 Zmodyfikowano: 09/03/2017 12:58:32 przez: Autorzy (liczba autorów: 16) Magdalena Bartnik Ewa Bocian Katarzyna Derwińska Wanda Dymczak-Domini Anna Gambin Tomasz Gambin Monika Kastory-Bronowska Tadeusz Mazurczak Ewa Obersztyn Chad Shaw + 6 Źródło European Journal of Human Genetics (segment A pozycja 3641, 35 pkt.) Rok 2013 Instytucja Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk Data archiwizacji 31-08-2016 15:27:31
Artykuł PBN-AR Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus 10.1111/epi.14683 Zmodyfikowano: 09/12/2019 08:57:04 przez: Autorzy (liczba autorów: 78) Antonietta Coppola Elena Cellini Hannah Stamberger Elmo Saarentaus Valentina Cetica Dennis Lal Tania Djémié Magdalena Bartnik-Głaska Berten Ceulemans J Helen Cross + 68 Źródło Epilepsia Rok 2019 Instytucja Instytut Matki i Dziecka Data archiwizacji 09-12-2019 08:57:04
Artykuł PBN-AR E-P08.35 Intragenic deletion in the NPAS3 gene identified in a patient with mild intellectual disability and autism spectrum disorder 10.1038/s41431-018-0248-6 Zmodyfikowano: 09/12/2019 08:57:04 przez: Autorzy (liczba autorów: 6) Marta Smyk Katarzyna Sobecka Magdalena Bartnik-Głaska Natalia Braun Walicka Jennifer Castaneda Beata Anna Nowakowska Źródło European Journal of Human Genetics (35pkt w roku publikacji) (segment A pozycja 3641, 35 pkt.) Rok 2017 Instytucja Instytut Matki i Dziecka Data archiwizacji 09-12-2019 08:57:04
Artykuł PBN-AR Expanding the phenotype associated with missense mutations of the ARX gene 10.1002/ajmg.a.36003 Zmodyfikowano: 07/04/2017 17:38:29 przez: Autorzy (liczba autorów: 10) Jerzy Bal Magdalena Bartnik Agnieszka Charzewska Marta Jurek Magdalena Nawara Ewelina Elert Anna Jakubiuk-Tomaszuk Ewa Joanna Obersztyn Dorota Maria Hoffman-Zacharska + 1 Źródło AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A (segment A pozycja 559, 20 pkt.) Rok 2013 Instytucja Instytut Matki i Dziecka Data archiwizacji 03-11-2015 13:25:34
Artykuł PBN-AR High frequency of GJA12/GJC2 mutations in Turkish patients with Pelizaeus–Merzbacher disease 10.1111/j.1399-0004.2012.01846.x Zmodyfikowano: 07/04/2017 17:49:52 przez: Autorzy (liczba autorów: 10) Magdalena Bartnik + 9 Źródło Clinical Genetics (segment A pozycja 2345, 30 pkt.) Rok 2013 Instytucja Instytut Matki i Dziecka Data archiwizacji 03-11-2015 13:25:34
Artykuł PBN-AR Monoallelic and biallelic deletions of 13q14 in a group of CLL/SLL patients investigated by CGH Haematological Cancer and SNP array (8x60K) Zmodyfikowano: 19/04/2017 13:32:05 przez: Autorzy (liczba autorów: 13) Magdalena Bartnik Monika Gos Beata Anna Nowakowska Klaudia Borkowska Agnieszka Budziłowska Katarzyna Błachnio Beata Grygalewicz Barbara Pieńkowska-Grela Jolanta Rygier Grzegorz Rymkiewicz + 3 Źródło Molecular Cytogenetics (segment A pozycja 8555, 25 pkt.) Rok 2016 Instytucja Instytut Matki i Dziecka Data archiwizacji 01-10-2016 11:07:08
Artykuł PBN-AR Multiple occurrence of psychomotor retardation and recurrent miscarriages in a family with a submicroscopic reciprocal translocation t(7;17)(p22;p13.2) 10.1186/s12920-018-0384-4 Zmodyfikowano: 09/12/2019 08:56:55 przez: Autorzy (liczba autorów: 10) Magdalena Bartnik-Głaska Beata Anna Nowakowska Magdalena Beata Pasińska Ewelina Kinga Łazarczyk Katarzyna Jułga Olga Haus + 4 Źródło BMC Medical Genomics (35pkt w roku publikacji) (segment A pozycja 1624, 35 pkt.) Rok 2018 Instytucja Instytut Matki i Dziecka Data archiwizacji 09-12-2019 08:56:55
Artykuł PBN-AR Multiple samples aCGH analysis for rare CNVs detection 10.1186/2043-9113-3-12 Zmodyfikowano: 24/03/2017 10:01:08 przez: Autorzy (liczba autorów: 7) Magdalena Bartnik Katarzyna Derwińska Paweł Stankiewicz Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik + 3 Źródło Journal of Clinical Bioinformatics Rok 2013 Instytucja Instytut Matki i Dziecka Data archiwizacji 03-11-2015 13:25:34
Artykuł PBN-AR Novel 14q11.2 microduplication including the CHD8 and SUPT16H genes associated with developmental delay Zmodyfikowano: 07/04/2017 18:38:30 przez: Autorzy (liczba autorów: 6) Magdalena Bartnik Joanna Bernaciak Beata Anna Nowakowska Marta Smyk + 2 Źródło AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A (segment A pozycja 559, 20 pkt.) Rok 2016 Instytucja Instytut Matki i Dziecka Data archiwizacji 01-10-2016 11:07:08
Artykuł PBN-AR Parental Somatic Mosaicism Is Underrecognized and Influences Recurrence Risk of Genomic Disorders 10.1016/j.ajhg.2014.07.003 Zmodyfikowano: 07/04/2017 18:57:51 przez: Autorzy (liczba autorów: 28) Magdalena Bartnik Paweł Stankiewicz Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik + 25 Źródło AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (segment A pozycja 550, 45 pkt.) Rok 2014 Instytucja Instytut Matki i Dziecka Data archiwizacji 03-11-2015 13:25:34
Artykuł PBN-AR Phenotypic consequences of gene disruption by a balanced de novo translocation involving SLC6A1 and NAA15 10.1016/j.ejmg.2018.03.013 Zmodyfikowano: 09/12/2019 08:57:05 przez: Autorzy (liczba autorów: 13) Karolina Amata Pesz Victor Abel Murcia Pieńkowski Agnieszka Pollak Piotr Gasperowicz Maciej Wiktor Sykulski Joanna Małgorzata Kosińska Magdalena Kiszko Bogusława Krzykwa Magdalena Bartnik-Głaska Beata Anna Nowakowska + 3 Źródło European Journal of Medical Genetics (20pkt w roku publikacji) (segment A pozycja 3659, 20 pkt.) Rok 2018 Instytucja Instytut Matki i Dziecka Data archiwizacji 09-12-2019 08:57:05
Artykuł PBN-AR The usefulness of array comparative genomic hybridization in clinical diagnostics of intellectual disability in children Zmodyfikowano: 15/03/2017 22:48:44 przez: Autorzy (liczba autorów: 14) Magdalena Bartnik Natalia Bezniakow Ewa Bocian Jennifer Castaneda Anna Dorota Kutkowska-Kaźmierczak Marta Kędzior Beata Nowakowska Ewa Obersztyn Marta Smyk Katarzyna Sobecka + 4 Źródło Developmental Period Medicine (segment B pozycja 566, 13 pkt.) Rok 2014 Instytucja Instytut Matki i Dziecka Data archiwizacji 03-11-2015 13:25:34