Genetic defects in dolichol metabolism.
PBN-AR
Instytucja
Instytut Biochemii i Biofizyki Polskiej Akademii Nauk
Źródłowe zdarzenia ewaluacyjne
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
EN
Czasopismo
Journal of Inherited Metabolic Disease
ISSN
0141-8955
EISSN
Wydawca
SPRINGER
DOI
Rok publikacji
2015
Numer zeszytu
1
Strony od-do
157-169
Numer tomu
38
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
(liczba autorów: 3)
Pozostali autorzy
+ 1
Słowa kluczowe
EN
DEHYDRODOLICHYL DIPHOSPHATE SYNTHASE;
PHOSPHATE-MANNOSE SYNTHASE;
NOGO-B RECEPTOR;
CIS-ISOPRENYLTRANSFERASE ACTIVITY;
LIPID-LINKED OLIGOSACCHARIDES;
PROTEIN N-GLYCOSYLATION;
SACCHAROMYCES-CEREVISIAE;
CONGENITAL DISORDER;
RAT-LIVER;
ENDOPLASMIC-RETICULUM
Open access
Tryb otwartego dostępu
Inne
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Inna
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Streszczenia
Język
EN
Treść
Congenital disorders of glycosylation (CDG) comprise a group of inborn errors of metabolism with abnormal glycosylation of proteins and lipids. Patients with defective protein N-glycosylation are identified in routine metabolic screening via analysis of serum transferrin glycosylation. Defects in the assembly of the dolichol linked Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) glycan and its transfer to proteins lead to the (partial) absence of complete glycans on proteins. These defects are called CDG-I and are located in the endoplasmic reticulum (ER) or cytoplasm. Defects in the subsequent processing of protein bound glycans result in the presence of truncated glycans on proteins. These defects are called CDG-II and the enzymes involved are located mainly in the Golgi apparatus. In recent years, human defects have been identified in dolichol biosynthesis genes within the group of CDG-I patients. This has increased interest in dolichol metabolism, has resulted in specific recognizable clinical symptoms in CDG-I and has offered new mechanistic insights in dolichol biosynthesis. We here review its biosynthetic pathways, the clinical and biochemical phenotypes in dolichol-related CDG defects, up to the formation of dolichyl-P-mannose (Dol-P-Man), and discuss existing evidence of regulatory networks in dolichol metabolism to provide an outlook on therapeutic strategies.
Cechy publikacji
Article; Proceedings Paper
Inne
System-identifier
PX-56b476898106eb71826ee7a9
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych