Application of array comparative genomic hybridization in 256 patients with developmental delay or intellectual disability
PBN-AR
Instytucja
Wydział Elektroniki i Technik Informacyjnych (Politechnika Warszawska)
Źródłowe zdarzenia ewaluacyjne
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Journal of Applied Genetics
ISSN
1234-1983
EISSN
Wydawca
DOI
URL
Rok publikacji
2014
Numer zeszytu
Strony od-do
125-144
Numer tomu
55, Issue 1
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
0.95
Słowa kluczowe
en
Copy-number variation, Microdeletion, Microduplication, Chromosomal microarray analysis
Streszczenia
Język
en
Treść
We used whole-genome exon-targeted oligonucleotide array comparative genomic hybridization (array CGH) in a cohort of 256 patients with developmental delay (DD)/intellectual disability (ID) with or without dysmorphic features, additional neurodevelopmental abnormalities, and/or congenital malformations. In 69 patients, we identified 84 non-polymorphic copy-number variants, among which 41 are known to be clinically relevant, including two recently described deletions, 4q21.21q21.22 and 17q24.2. Chromosomal microarray analysis revealed also 15 potentially pathogenic changes, including three rare deletions, 5q35.3, 10q21.3, and 13q12.11. Additionally, we found 28 copy-number variants of unknown clinical significance. Our results further support the notion that copy-number variants significantly contribute to the genetic etiology of DD/ID and emphasize the efficacy of the detection of novel candidate genes for neurodevelopmental disorders by whole-genome array CGH.
Inne
System-identifier
WUT33c2cc81c6a34c529adc8479750a992b
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych