Copy number variation in the region harboring SOX9 gene in dogs with testicular/ovotesticular disorder of sex development (78,XX; SRY-negative)
PBN-AR
Instytucja
Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk
Źródłowe zdarzenia ewaluacyjne
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
SCIENTIFIC REPORTS OF THE NATURE PUBLISHING GROUP
ISSN
2045-2322
EISSN
Wydawca
DOI
URL
Rok publikacji
2015
Numer zeszytu
Strony od-do
14696
Numer tomu
5
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
angielski
DOMESTIC DOG
REVERSAL
XX
UPSTREAM
GENOME
DIFFERENTIATION
INTERSEXUALITY
POLYMORPHISMS
ABNORMALITIES
DUPLICATION
Open access
Tryb otwartego dostępu
Inne
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Streszczenia
Język
en
Treść
Although the disorder of sex development in dogs with female karyotype (XX DSD) is quite common, its molecular basis is still unclear. Among mutations underlying XX DSD in mammals are duplication of a long sequence upstream of the SOX9 gene (RevSex) and duplication of the SOX9 gene (also observed in dogs). We performed a comparative analysis of 16 XX DSD and 30 control female dogs, using FISH and MLPA approaches. Our study was focused on a region harboring SOX9 and a region orthologous to the human RevSex (CanRevSex), which was located by in silico analysis downstream of SOX9. Two highly polymorphic copy number variable regions (CNVRs): CNVR1 upstream of SOX9 and CNVR2 encompassing CanRevSex were identified. Although none of the detected copy number variants were specific to either affected or control animals, we observed that the average number of copies in CNVR1 was higher in XX DSD. No copy variation of SOX9 was observed. Our extensive studies have excluded duplication of SOX9 as the common cause of XX DSD in analyzed samples. However, it remains possible that the causative mutation is hidden in highly polymorphic CNVR1.
Cechy publikacji
ORIGINAL_ARTICLE
Inne
System-identifier
668639
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych