Early-Onset Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1 With Some Atypical Features
PBN-AR
Instytucja
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Źródłowe zdarzenia ewaluacyjne
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Journal of Child Neurology
ISSN
0883-0738
EISSN
1708-8283
Wydawca
SAGE PUBLICATIONS INC
Rok publikacji
2015
Numer zeszytu
5
Strony od-do
580-587
Numer tomu
30
Link do pełnego tekstu
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
0,50
Słowa kluczowe
en
early-onset facioscapulohumeral muscular dystrophy
infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy
4q35 deletion
Streszczenia
Język
en
Treść
Facioscapulohumeral muscular dystrophy cases with facial weakness before the age of 5 and signs of shoulder weakness by the age of 10 are defined as early onset. Contraction of the D4Z4 repeat on chromosome 4q35 is causally related to facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1, and the residual size of the D4Z4 repeat shows a roughly inverse correlation with the severity of the disease. Contraction of the D4Z4 repeat on chromosome 4q35 is believed to induce a local change in chromatin structure and consequent transcriptional deregulation of 4qter genes. We present early-onset cases in the Polish population that amounted to 21\% of our total population with facioscapulohumeral muscular dystrophy. More than 27\% of them presented with severe phenotypes (wheelchair dependency). The residual D4Z4 repeat sizes ranged from 1 to 4 units. In addition, even within early-onset facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 phenotypes, some cases had uncommon features (head drop, early disabling contractures, progressive ptosis, and respiratory insufficiency and cardiomyopathy).
Cechy publikacji
ORIGINAL_ARTICLE
Inne
System-identifier
632175
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych