Novel neuro-audiological findings and further evidence for TWNK involvement in Perrault syndrome
PBN-AR
Instytucja
Centrum Nowych Technologii UW (Uniwersytet Warszawski)
Źródłowe zdarzenia ewaluacyjne
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Journal of Translational Medicine (35pkt w roku publikacji)
ISSN
1479-5876
EISSN
Wydawca
BIOMED CENTRAL LTD
DOI
URL
Rok publikacji
2017
Numer zeszytu
1
Strony od-do
25
Numer tomu
15
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte repozytorium
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Streszczenia
Język
en
Treść
Hearing loss and ovarian dysfunction are key features of Perrault syndrome (PRLTS) but the clinical and pathophysiological features of hearing impairment in PRLTS individuals have not been addressed. Mutations in one of five different genes HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP or TWNK (previous symbol C10orf2) cause the autosomal recessive disorder but they are found only in about half of the patients.
Cechy publikacji
Original article
Original article presents the results of original research or experiment.
Oryginalny artykuł naukowy
Oryginalny artykuł naukowy przedstawia rezultaty oryginalnych badań naukowych lub eksperymentu.
Inne
System-identifier
PBN-R:829348
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych