"Drop attacks" as first clinical symptoms in a child carrying MTTK m.8344A>G mutation.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Źródłowe zdarzenia ewaluacyjne
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Folia Neuropathologica
ISSN
1641-4640
EISSN
1509-572X
Wydawca
TERMEDIA PUBLISHING HOUSE LTD
DOI
Rok publikacji
2013
Numer zeszytu
4
Strony od-do
347-354
Numer tomu
51
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy przekładu
(liczba autorów przekładu: 0)
Słowa kluczowe
en
Leigh syndrome;
MERRF mutation;
pyruvate dehydrogenase dysfunction;
ketogenic diet
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa-Niekomercyjne-Na tych samych warunkach
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Streszczenia
Język
en
Treść
We describe a child with dyslexia and difficulty in school who, at the age of 13 years, began to suffer from several head injuries resulting from falls of uncertain cause. Two years later, the patient developed symptoms of a severe mitochondrial disorder (involving bulbar-pyramidal paralysis, ophthalmoplegia, and hyperlactatemia) that coincided with VPA administration. Brain MR imaging revealed rapidly developing Leigh syndrome (LS), and muscle biopsy showed ragged blue fibres (RBF). A diminished expression of the E1α subunit of pyruvate dehydrogenase was found in muscle homogenate (signal 28.7% of normal). The accurate diagnosis of mitochondrially inherited LS (MILS) and the identification of an almost homoplasmic m.8344G>A mutation in the MTTK gene was delayed due to an initial incorrect diagnosis of epilepsy, misdiagnosis of neuroinfection, and failure to note LS on the first brain MRI. Periods of exacerbation or improvement were observed in association with the administration of certain drugs or procedures (VPA administration or intensive rehabilitation associated with worsening; ketogenic diet associated with remission). However, the random association of these factors with natural disease fluctuations cannot be excluded. CONCLUSIONS: 1) To improve the early detection of mitochondrial disorder, we recommend screening for mtDNA (and nDNA) mutations in all patients with LS present on brain MRI. 2) Brain MRI protocols should include diffusion-weighted and T2-weighted imaging, and LS-like changes should be analysed by a neuroradiologist experienced in the field. 3) Additional controlled studies are urgently needed to assess the causal relationship between management strategies and the natural history of the disease. Until the association between VPA and disease exacerbation can be ruled out, VPA should be avoided in patients with these symptoms unless the mitochondrial disorder has been excluded.
Cechy publikacji
Studium przypadku
Inne
System-identifier
0000013111
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych