Alpha-1-antitrypsin deficiency and pancreatitis in children.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Źródłowe zdarzenia ewaluacyjne
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Postępy Nauk Medycznych
ISSN
0860-6196
EISSN
1731-2469
Wydawca
Wydawnictwo Medyczne Borgis
DOI
Rok publikacji
2016
Numer zeszytu
4
Strony od-do
227-230
Numer tomu
29
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
en
alpha-1-antitrypsin deficiency
pancreatitis
children
pl
niedobór alfa-1-antytrypsyny
zapalenie trzustki
dzieci
Streszczenia
Język
en
Treść
Introduction. Alpha-1 antitrypsin is one of the most important serum inhibitors of proteolytic enzymes such as trypsin, chymotrypsin and pancreatic elastase. There is a hypothesis that increased levels of pancreatic proteinases or a decrease in pancreatic antiproteinases can lead to pancreatitis. Aim. To evaluate the significance of alpha-1 antitrypsin deficiency in children with chronic, acute recurrent and acute pancreatitis. Material and methods. 83 children with chronic pancreatitis (CP), acute recurrent pancreatitis (ARP) and acute pancreatitis (AP) were enrolled into the study. Genotyping for E264V (PiS) and E342K (PiZ) variants of AAT was done. In 65% of patients (54/83) simultaneously with genetic testing, alpha-1 antitrypsin deficiency serum level was measured. In view of the results as shown below it was not necessary to use statistical analysis. Results. Only in 1 of 83 patients alpha-1 antitrypsin deficiency was recognized. It was almost 13-years old, obese girl with CP, in which E342K mutation in one allele (PiZ heterozygote) and decreased alpha-1 antitrypsin serum concentration were found. In addition to severe AP episode, elevated levels of serum transaminases and hepatic steatosis in CT imaging and liver biopsy was observed. Conclusions. In the present study, genetic analysis of the two most common alpha-1 antitrypsin deficiency alleles PiS and PiZ revealed no association between alpha-1 antitrypsin genotypes and development of CP, ARP or AP, which remains in line with the results of most previous studies. In conclusion, it seems that α1-antitrypsin is not involved in the pathogenesis of pancreatitis in children.
Język
pl
Treść
Wstęp. Alfa1-antytrypsyna (AAT) jest jednym z najważniejszych krążących w osoczu inhibitorów enzymów proteolitycznych trzustki trypsyny, chymotrypsyny i elastazy. Od ponad stu lat istnieje teoria, że zaburzenie równowagi między proteazami oraz ich inhibitorami w miąższu trzustki prowadzi do jej samotrawienia i zapoczątkowania procesu zapalnego narządu. Istnieją badania i opisy przypadków, w których sugeruje się, że wspomniana dysproporcja między proteazami i ich inhibitorami u pacjentów z niedoborem AAT przyczynia się do rozwoju przewlekłego zapalenia trzustki (PZT). Cel pracy. Retrospektywna ocena związku między niedoborem alfa1-antytrypsyny a występowaniem przewlekłego zapalenia trzustki, ostrego nawracającego zapalenia trzustki (ONZT) oraz ostrego zapalenia trzustki (OZT) u dzieci. Materiał i metody. Do badania włączono 83 dzieci z PZT, ONZT i OZT, u których w przebiegu diagnostyki przyczyn choroby wykonano genotyp alfa1-antytrypsyny (warianty E264V (PiS) i E342K (PiZ)). U 65% pacjentów (54/83) jednocześnie z badaniem genetycznym oznaczono stężenie AAT w surowicy. W świetle wyników, które przedstawiono poniżej, nie było konieczne korzystanie z analizy statystycznej. Wyniki. Niedobór alfa1-antytrypsyny rozpoznano jedynie u 1 z 83 pacjentów. Była to prawie 13-letnia, otyła dziewczynka z PZT, u której stwierdzono mutację E342K w jednym allelu (heterozygota PiZ) oraz obniżone stężenie AAT w surowicy. Poza PZT u pacjentki zaobserwowano hipertransaminazemię, stłuszczenie wątroby w badaniu tomografii komputerowej (TK) jamy brzusznej oraz w biopsji wątroby. Wnioski. W naszej pracy, opierając się na badaniu genetycznym dwóch najczęstszych mutacji będących przyczyną niedoboru alfa-1 antytrypsyny, stwierdziliśmy brak bezpośredniego związku między niedoborem AAT a rozwojem PZT, ONZT lub OZT. Wyniki te są zgodne z większością do tej pory przeprowadzonych badań.
Cechy publikacji
original-article
Inne
System-identifier
0000015097
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych