Variants in CUL4B are Associated with Cerebral Malformations
PBN-AR
Instytucja
Instytut Matki i Dziecka
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Human Mutation
ISSN
1059-7794
EISSN
1098-1004
Wydawca
WILEY-BLACKWELL
DOI
URL
Rok publikacji
2015
Numer zeszytu
1
Strony od-do
106-117
Numer tomu
36
Link do pełnego tekstu
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
en
CUL4B
WDR62
cortical dysplasia
hydrocephalus
intellectual disability
mutation
Open access
Tryb otwartego dostępu
Inne
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Inna
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Streszczenia
Język
en
Treść
Variants in cullin 4B (CUL4B) are a known cause of syndromic X-linked intellectual disability. Here, we describe an additional 25 patients from 11 families with variants in CUL4B. We identified nine different novel variants in these families and confirmed the pathogenicity of all nontruncating variants. Neuroimaging data, available for 15 patients, showed the presence of cerebral malformations in ten patients. The cerebral anomalies comprised malformations of cortical development (MCD), ventriculomegaly, and diminished white matter volume. The phenotypic heterogeneity of the cerebral malformations might result from the involvement of CUL-4B in various cellular pathways essential for normal brain development. Accordingly, we show that CUL-4B interacts with WDR62, a protein in which variants were previously identified in patients with microcephaly and a wide range of MCD. This interaction might contribute to the development of cerebral malformations in patients with variants in CUL4B.
Cechy publikacji
ORIGINAL_ARTICLE
Inne
System-identifier
588465
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych