Genetyczne uwarunkowania zaburzeń autystycznych
PBN-AR
Instytucja
Instytut Matki i Dziecka
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
pl
Czasopismo
Developmental Period Medicine
ISSN
1428-345X
EISSN
Wydawca
Wydawnictwo Aluna
DOI
Rok publikacji
2013
Numer zeszytu
3
Strony od-do
207-223
Numer tomu
17
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
pl
zaburzenia ze spektrum autyzmu
aberracje chromosomowe
porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy
sekwencjonowanie DNA nowej generacji
en
Autism spectrum disorders
copy-number variants
array comparative genomic hybridization
next generation sequencing
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Inna
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Streszczenia
Język
pl
Treść
Choroby ze spektrum zaburzeń autystycznych należą do etiologicznie i klinicznie heterogennej grupy całościowych zaburzeń neurorozwojowych dotyczących ok. 0,6-1% ogólnej populacji dzieci. Charakteryzują się one występowaniem zaburzenia relacji społecznych, upośledzenia umiejętności komunikowania się i rozwoju mowy oraz zachowań cechujących się stereotypią i powtarzalnością. Znaczny wpływ czynników genetycznych na powstanie i rozwój zaburzeń autystycznych został potwierdzony w ostatnich kilku latach w licznych badaniach, które wykazały zmiany liczby kopii fragmentów DNA u około 10% chorych, a mutacje punktowe genów u 10-20% pacjentów. Większość nieprawidłowości zidentyfikowanych u osób z zaburzeniami autystycznymi dotyczy genów kodujących białka odpowiedzialne głównie za rozwój neuronów, funkcjonowanie synaps i rozmaite ścieżki sygnalizacji wewnątrz neuronów. W związku z dużą heterogennością zmian stwierdzanych w genomie osób z zaburzeniami autystycznymi, najnowsze techniki umożliwiające analizę całego genomu w jednym badaniu (mikromacierze, sekwencjonowanie DNA nowej generacji) stają się metodami z wyboru w badaniu tej patologii
Język
en
Treść
Autism spectrum disorders (ASDs) are an etiologically and clinically heterogeneous group of neurodevelopmental disorders a!ecting approximately 0.6-1% of the general population. ASDs are characterized by deficits in social communication, impaired language development, and stereotyped repetitive behaviour. The impact of genetic factors in ASDs has been confirmed in the past few years. Numerous studies have shown that among patients with ASDs, approximately 10% have DNA copynumber variation and 10-20% point mutations. Most of the deficiencies identified in individuals with ASDs relate to genes encoding proteins involved mainly in the development of neurons and their synapses functioning in various signaling pathways. Due to the large heterogeneity of identified changes in the genome of individuals with ASDs, the newest techniques enabling analysis of the entire genome in one study (microarrays, next-generation sequencing) are the methods of choice in the diagnostics of this pathology.
Cechy publikacji
ORIGINAL_ARTICLE
Inne
System-identifier
596650