Exome sequencing reveals mutations in MFN2 and GDAP1 in severe Charcot-Marie-Tooth disease
PBN-AR
Instytucja
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
angielski
Czasopismo
Journal of the peripheral nervous system
ISSN
1085-9489
EISSN
Wydawca
DOI
URL
Rok publikacji
2014
Numer zeszytu
Strony od-do
242-245
Numer tomu
19(3)
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
angielski
CMT; axonal; childhood neuropathy; exome sequencing
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Inna
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Data udostępnienia w sposób otwarty
Streszczenia
Język
angielski
Treść
The aim of our study was to characterize electrophysiologically and explain the genetic cause of severe Charcot-Marie-Tooth (CMT) in a 3.5-year-old with asymptomatic parents and a maternal grandfather with a history of mild adult-onset axonal neuropathy. Severity of neuropathy was assessed by Charcot-Marie-Tooth neuropathy score (CMTNS). Whole-exome sequencing was performed using an Illumina TruSeq Exome Enrichment Kit on the HiSeq 1500 with results followed up by Sanger sequencing on an ABI Prism 3500XL (Applied Biosystems, Foster City, CA, USA). Paternity was confirmed using a panel of 15 hypervariable markers. Electrophysiological studies demonstrated severe axonal sensory-motor neuropathy in the proband, mild motor neuropathy in his mother, and mild sensory-motor neuropathy in his grandfather. CMTNS in the proband, his mother, and grandfather was 21, 1, and 12, respectively. On genetic analysis, the boy was found to carry a heterozygous dominant MFN2 T236M mutation transmitted via the maternal line and a de novo GDAP1 H123R mutation. Our findings emphasize the need to search for more than one causative mutation when significant intrafamilial variability of CMT phenotype occurs and underline the role of whole-exome sequencing in the diagnosis of compound forms of CMT disease.
Inne
System-identifier
PX-56b45b078106eb71826df415
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych