Ten new ATM alterations in Polish patients with ataxia-telangiectasia.
PBN-AR
Instytucja
Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
angielski
Czasopismo
Molecular Genetics and Genomic Medicine
ISSN
1617-4615
EISSN
Wydawca
Wiley Online Library
Rok publikacji
2014
Numer zeszytu
6
Strony od-do
504-511
Numer tomu
2
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
1
Słowa kluczowe
ang.
Ataxia telangiectasia
ATM
Polish population
mutation analysis;sequencing
MLPA
Open access
Tryb otwartego dostępu
Inne
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Inna
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Po publikacji
Ilość miesięcy od publikacji
4
Data udostępnienia w sposób otwarty
Streszczenia
Język
angielski
Treść
nherited biallelic mutations of the ATM gene are responsible for the development of ataxia telangiectasia (AT). The objective of the present study was to conduct molecular analysis of the ATM gene in a cohort of 24 Polish patients with ataxia-telangiectasia with aim being to provide an updated mutational spectrum in Polish AT patients. As a result of molecular analysis, the status of recurrent mutation was confirmed and ten new ATM variants were detected. Application of MLPA analysis allowed the detection of large genomic deletion. Previously, this type of mutation had never been seen in our population. Finally, in silico analysis was carried out for newly detected ATM alterations. In addition, functional analysis was performed to evaluate the effects of intronic variants: c.3402+30_3402+32delATC.
Cechy publikacji
Oryginalna
Inne
System-identifier
PX-57aa7cc0c2dc6ea7cc561476
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych