Analysis of clinical course of chronic pancreatitis in children with IVS8-5T variant in comparison with patients with CFTR mutation-related pancreatitis.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Postępy Nauk Medycznych
ISSN
0860-6196
EISSN
1731-2469
Wydawca
Wydawnictwo Medyczne Borgis
DOI
Rok publikacji
2016
Numer zeszytu
4
Strony od-do
222-226
Numer tomu
29
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
Pozostali autorzy
+ 3
Autorzy przekładu
(liczba autorów przekładu: 0)
Słowa kluczowe
en
chronic pancreatitis
children
polymorphism
CFTR mutation
clinical course
pl
przewlekłe zapalenie trzustki
dzieci
polimorfizm
mutacje genu CFTR
przebieg kliniczny
Streszczenia
Język
en
Treść
Introduction. Chronic pancreatitis (CP) in children is a rare entity with varied etiological factors. Gene mutations are proven to be related with pancreatitis and account for the most common cause of CP in children. One of the most frequently described genetic variant is the 5T polymorphism in intron 8 (IVS8-5T) of CFTR gene. Its contribution to development pancreatitis remains unclear and is still investigated. Data about 5T variant in etiology of children CP are very limited. Aim. The aim of the study was to analyze the clinical course of CP in children with the 5T variant in comparison with CP children with CFTR mutations. Material and methods. The 277 children with CP hospitalized in the Department of Gastroenterology of The Children’s Memorial Health Institute between 1988 and 2015 were enrolled into the study. As the only potential genetic factor causing CP, the 5T variant was found in 15 children (group 1) and CFTR mutation in 10 children (group 2). Medical charts of patients were reviewed, clinical data was compared between groups. Results. We found no statistically significant differences in the age of diagnosis (1.58-17.27 vs. 3.48-16.81 years; NS), number of pancreatitis episodes (1.0-6.0 vs. 1.0-9.0; NS), nutrition status (Cole’s ratio mean 93.7 vs. 100.9%; NS), number of calcifications on imaging (4 vs. 3; NS), frequency of pancreatic duct stenting (4 vs. 4; NS), surgical interventions (6 vs. 1; NS) or endocrine (2 vs. 0; NS) and exocrine insufficiency (1 vs. 1; NS). Conclusions. The clinical course of CP in children with the 5T variant and children with CFTR mutation is comparable.
Język
pl
Treść
Wstęp. Przewlekłe zapalenie trzustki (PZT) jest chorobą o zróżnicowanej etiologii, rzadko występującą u dzieci. Udowodniono, że mutacje w genach SPINK1, CFTR, PRSS1, CTRC i CPA1 mają związek z etiologią PZT i są to najczęstsze czynniki etiologiczne u dzieci. Jednym z najczęściej opisywanych wariantów genetycznych jest polimorfizm w intronie 8 (IVS8-5T) w genie CFTR. Istnieją dane potwierdzające związek polimorfizmu IVS8-5T z etiologią PZT, lecz zagadnienie pozostaje nierozstrzygnięte. Informacje o roli wariantu w PZT u dzieci są bardzo ograniczone. Cel pracy. Celem pracy była analiza przebiegu klinicznego PZT u dzieci z wariantem 5T w porównaniu z PZT związanym z mutacją w genie CFTR. Materiał i metody. Do badania włączono 277 dzieci w PZT hospitalizowanych w Klinice Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii w latach 1988-2015. Wariant 5T jako jedyną zmianę genetyczną związaną z PZT wykryto u 15 dzieci (grupa 1), mutację w genie CFTR u 10 dzieci (grupa 2). Przeanalizowano historie choroby pacjentów oraz porównano dane kliniczne. Wyniki. Nie odnaleziono istotnych statystycznie różnic w zakresie wieku rozpoznania choroby (1,58-17,27 vs. 3,48-16,81 roku; NS), liczby zaostrzeń PZT (1,0-6,0 vs. 1,0-9,0; NS), stanu odżywienia (średnia wskaźnika Cole’a 93,7 vs. 100,9%; NS), liczby zwapnień uwidocznionych w badaniach obrazowych (4 vs. 3; NS), częstości stentowania przewodu trzustkowego (4 vs. 4; NS), operacji (6 vs. 1; NS) czy niewydolności wewnątrz- (2 vs. 0; NS) i zewnątrzwydzielniczej (1 vs. 1; NS). Wnioski. Przebieg kliniczny PZT u dzieci z wariantem 5T oraz u dzieci z mutacją w genie CFTR jest porównywalny.
Cechy publikacji
original-article
Inne
System-identifier
0000015096
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych