Is mutation p.Arg168Gly in TPM3 gene responsible for Type 1 fiber hypoplasia and cap structure formation?
PBN-AR
Instytucja
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
CLINICAL NEUROPATHOLOGY
ISSN
0722-5091
EISSN
Wydawca
DUSTRI-VERLAG DR KARL FEISTLE
DOI
URL
Rok publikacji
2014
Numer zeszytu
1
Strony od-do
61-64
Numer tomu
33
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
0,50
Słowa kluczowe
en
tropomyosin 3
congenital fiber type
disproportion
cap structure
failure of fusion process
TPM3 gene
Streszczenia
Język
en
Treść
Congenital fiber type disproportion with delayed fiber type maturation and the appearance of cap structures were analyzed in a child with p.Arg168Gly mutation in TPM3 gene. Very narrow myotube-like Type 1 fibers with single nuclei decorated by cap structures seem to be a result of a failure in fusion process and mature fiber formation. Repeated mutations in exon 5 of TPM3 gene giving cap structures may be a different consequence of the loss of specific isofoim normally operating in the fusion process and sarcomer formation.
Cechy publikacji
ORIGINAL_ARTICLE
Inne
System-identifier
591493
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych