Application of array comparative genomic hybridization in 256 patients with developmental delay or intellectual disability
PBN-AR
Instytucja
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
eng
Czasopismo
Journal of Applied Genetics
ISSN
1234-1983
EISSN
2190-3883
Wydawca
SPRINGER HEIDELBERG
DOI
URL
Rok publikacji
2014
Numer zeszytu
1
Strony od-do
125-144
Numer tomu
55
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
1,42
Autorzy
(liczba autorów: 20)
Pozostali autorzy
+ 19
Słowa kluczowe
angielski
Copy-number variation
Microdeletion
Microduplication
Chromosomal microarray analysis
Open access
Tryb otwartego dostępu
Inne
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Inna
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Przed publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Streszczenia
Język
angielski
Treść
We used whole-genome exon-targeted oligonucleotide array comparative genomic hybridization (array CGH) in a cohort of 256 patients with developmental delay (DD)/intellectual disability (ID) with or without dysmorphic features, additional neurodevelopmental abnormalities, and/or congenital malformations. In 69 patients, we identified 84 non-polymorphic copy-number variants, among which 41 are known to be clinically relevant, including two recently described deletions, 4q21.21q21.22 and 17q24.2. Chromosomal microarray analysis revealed also 15 potentially pathogenic changes, including three rare deletions, 5q35.3, 10q21.3, and 13q12.11. Additionally, we found 28 copy-number variants of unknown clinical significance. Our results further support the notion that copy-number variants significantly contribute to the genetic etiology of DD/ID and emphasize the efficacy of the detection of novel candidate genes for neurodevelopmental disorders by whole-genome array CGH.
Inne
System-identifier
PX-56a8b24081064d8e0ab044e7
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych