A severe recessive and a mild dominant form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with a newly identified Glu222Lys GDAP1 gene mutation
PBN-AR
Instytucja
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Acta Biochimica Polonica
ISSN
0001-527X
EISSN
1734-154X
Wydawca
Polskie Towarzystwo Biochemiczne i Komitet Biochemii i Biofizyki PAN
DOI
Rok publikacji
2014
Numer zeszytu
4
Strony od-do
739-744
Numer tomu
61
Link do pełnego tekstu
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
0,8
Słowa kluczowe
en
GDAP1
Charcot-Marie-Tooth disease
autosomal dominant and recessive traits
Open access
Tryb otwartego dostępu
Inne
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Inna
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Streszczenia
Język
en
Treść
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease caused by mutations in the GDAP1 gene has been shown to be inherited via traits that may be either autosomal recessive (in the majority of cases) [CMT4A] or autosomal dominant [CMT2K]. CMT4A disease is characterized by an early onset, and a severe clinical course often leading to a loss of ambulation, whereas CMT2K is characterized by a mild clinical course of benign axonal neuropathy beginning even in the 6th decade of life. Clinical data from a GDAP1 mutated patient suggests that the presence of a particular mutation is associated with a certain trait of inheritance. The association of a particular GDAP1 gene mutation and a dominant or recessive trait of inheritance is of special importance for genetic counseling and the prenatal diagnostics as regards severe forms of CMT. In the present study we report on two CMT families in which a newly identified Glu222Lys mutation within the GDAP1 gene segregates both in autosomal dominant and recessive traits. Our study shows that at least some GDAP1 gene mutations may segregate with the CMT phenotype as both dominant and recessive traits. Thus, genetic counseling for CMT4A/CMT2K families requires more extensive data on GDAP1 phenotype-genotype correlations.
Cechy publikacji
ORIGINAL_ARTICLE
Inne
System-identifier
589204