Alexander disease - astrogliopathy considered as leukodystrophy - experience of an institution = Choroba Alexandra - Astrogliopatia uważana za leukodystrofię - doświadczenia jednego ośrodka
PBN-AR
Instytucja
Instytut Matki i Dziecka
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Developmental Period Medicine
ISSN
1428-345X
EISSN
Wydawca
Wydawnictwo Aluna
DOI
Rok publikacji
2016
Numer zeszytu
2
Strony od-do
110-117
Numer tomu
20
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
Pozostali autorzy
+ 3
Słowa kluczowe
angielski
Leukodystrophy
Alexander disease
GFAP gene
Rosenthal fibers
MRI
polski
Leukodystrofia
Choroba Alexandra
gen GFAP
Włókna Rosenthala
RM
Streszczenia
Język
en
Treść
Alexander Disease (ALXDRD) is an autosomal dominat leukodystrophy caused by mutation in one allele of GFAP gene, encoding glial fibrillary acidic protein (GFAP). Most cases occur due to de novo. There are three clinical subtypes of ALXDRD: infantile, juvenile and adult form, but congenital form is also outlined. The disease's spectrum comprises of macrocephaly, progressive pyramidal signs, and seizures in congenital and infantile subtypes. Neuropathologically are enormous number of Rosenthal fibers (RF) mainly around vessels, in subependymal and subpial regions are found. The diagnosis is based on the ty[ical findings on MRI: diffuse white mater lesions with frontal regions preponderance and possibly on the detection of the gene mutation. Here we present six Polish children affected of Alexander disease with congenital (1), infantile (4) and juvenile (1) form. Five of them were previously misdiagnosed as cerebral palsy or unspecific developmental delay; two patients had MRI because of another suspicion, before specific diagnosis was established. Molecular analysis performed in four cases confirmed mutations of GFAP gene; all mutation were de novo. The role of astroglia in brain is shortly reviewed.
Język
pl
Treść
Choroba Alexandra (ALXDRD) to autosomalna dominująca leukodystrofia spowodowana mutacją w jednym allelu genu GFAP, kodującego kwaśne włókienkowe białko gleju (GFAP - ang. glial fibrillary acidic protein). Wyróżnia się trzy podtytpy kliniczne ALXDRD: niemowlęco/dziecięcy, młodzieńczy oraz postać dorosłych, niekiedy wyodrębniana jest postać wrodzona. W obrazie klinicznym obserwuje się wielkogłowie, postępujący zespół piramidowy, a w postaci wrodzonej i dziecięcej - drgawki. W badaniu neuropatologicznym stwierdza się obecność bardzo licznych włókien Rosenthala (RF - ang. Rosenthal fibers), głównie wokół naczyń krwionośnych, podoponowo oraz wokół wodociągu mózgu. Rozpoznanie opiera się obecnie na typowych zmianach w badaniu MR mózgu: rozlanych zmianach w istocie białej mózgu z przewagą zajęcia przednich części półkul. Przedstawiamy przypadki 6. dzieci z postacią wrodzoną (1), dziecięcą (4) i młodzieńczą (1) choroby Alexandra. U pięciorga z nich podejrzewano mózgowe porażenie dziecięce lub niespecyficzne opóźnienie psychoruchowe; dwoje dzieci miało wykonane badanie MR mózgowia z innego powodu, zanim postawiono prawidłową diagnozę ALXDRD. W czterech przypadkach przeprowadzono diagnostykę molekularną wykazując mutację w jednym allelu genu GFAP, były to mutacje de novo. W pracy przedstawiono krótko rolę astrocytów w mózgu.
Cechy publikacji
oryginalny artykuł naukowy
publikacja recenzowana
Inne
System-identifier
PX-57adb306c2dced4b7de707cc