DNAJC13 p.Asn855Ser mutation screening in Parkinson's disease and pathologically confirmed Lewy body disease patients
PBN-AR
Instytucja
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
European Journal of Neurology
ISSN
1351-5101
EISSN
1468-1331
Wydawca
WILEY-BLACKWELL
DOI
URL
Rok publikacji
2015
Numer zeszytu
9
Strony od-do
1323-1325
Numer tomu
22
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
0,31
Słowa kluczowe
en
DNAJC13
genetics
Lewy body disease
Parkinson's disease
Streszczenia
Język
en
Treść
BackgroundRecently, a novel mutation in exon 24 of DNAJC13 gene (p.Asn855Ser, rs387907571) has been reported to cause autosomal dominant Parkinson's disease (PD) in a multi-incident Mennonite family. MethodsIn the present study the mutation containing exon of the DNAJC13 gene has been sequenced in a Caucasian series consisting of 1938 patients with clinical PD and 838 with pathologically diagnosed Lewy body disease (LBD). ResultsOur sequence analysis did not identify any coding variants in exon 24 of DNAJC13. Two previously described variants in intron 23 (rs200204728 and rs2369796) were observed. ConclusionOur results indicate that the region surrounding the DNAJC13 p.Asn855Ser substitution is highly conserved and mutations in this exon are not a common cause of PD or LBD among Caucasian populations.
Cechy publikacji
short communication
Inne
System-identifier
625941
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych