Emery-Dreifuss muscular dystrophy: the most recognizable laminopathy
PBN-AR
Instytucja
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Folia Neuropathologica
ISSN
1641-4640
EISSN
1509-572X
Wydawca
TERMEDIA PUBLISHING HOUSE LTD
DOI
Rok publikacji
2016
Numer zeszytu
1
Strony od-do
1-8
Numer tomu
54
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
0,86
Autorzy
Słowa kluczowe
en
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
emerin
lamin A/C
laminopathy
LMNA gene
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa-Niekomercyjne-Na tych samych warunkach
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Streszczenia
Język
en
Treść
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), a rare inherited disease, is characterized clinically by humero-peroneal muscle atrophy and weakness, multijoint contractures, spine rigidity and cardiac insufficiency with conduction defects. There are at least six types of EDMD known so far, of which five have been associated with mutations in genes encoding nuclear proteins. The majority of the EDMD cases described so far are of the emerinopathy (EDMD1) kind, with a recessive X-linked mode of inheritance, or else laminopathy (EDMD2), with an autosomal dominant mode of inheritance. In the work described here, the authors have sought to describe the history by which EDMD came to be distinguished as a separate entity, as well as the clinical and genetic characteristics of the disease, the pathophysiology of lamin-related muscular diseases and, finally, therapeutic issues, prevention and ethical aspects.
Cechy publikacji
Artykuł przeglądowy
Artykuł przeglądowy stanowi podsumowanie aktualnego stanu badań w danym obszarze tematycznym.
Review article
Review article is a summarization of the current state of the research on a particular subject.
Inne
System-identifier
PBN-R:725732
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych