Cardiac involvement in laminopathies - short invited review
PBN-AR
Instytucja
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Family Medicine & Primary Care Review
ISSN
1734-3402
EISSN
2449-8580
Wydawca
Wydawnictwo Continuo
DOI
Rok publikacji
2015
Numer zeszytu
4
Strony od-do
327-329
Numer tomu
17
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
0,38
Słowa kluczowe
en
laminopathies
cardiolaminopathies
LMNA mutations
pl
laminopatie
kardiolaminopatie
mutacje LMNA
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa-Niekomercyjne-Na tych samych warunkach
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Streszczenia
Język
angielski
Treść
Mutations in lamins, which are ubiquitous nuclear intermediate filaments, lead to a variety of disorders, described as laminopathies or nuclear envelopathies, that include both X-linked and autosomal dominant forms of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), dilated cardiomyopathy with conduction system defects (DCM-CD), limb girdle muscular dystrophy 1B (LGMD1B) with atrioventricular conduction disturbances, Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD), mandibuloacral dysplasia (MAD), and autosomal recessive forms of axonal Charcot-Marie-Tooth (ARCMT2, CMT2B) and progeria syndromes. Cardiac involvement in laminopathies can be isolated or more frequently associated with muscle involvement. The vast majority of patients develop dysrhythmias after the age of 30 years, and many undergo pace maker (P.M.) or cardioverter defibrillator implantation; heart failure is relatively frequent after the age of 50 but it occurs less commonly than dysrhythmias. Both tachy-arrhythmias and brady-arrhythmias may occur also in LMNA mutated patients presenting a congenital or early onset of the disease. Sudden cardiac death (SCD) is the modality of exitus most frequently observed even in implanted patients, indicating that subjects carrying LMNA gene mutations are at high risk of sudden death and that P.M. implantation is unable to protect them against this dramatic event. The identification of parameters able to stratify the patients at risk is of considerable utility in clinical practice.
Język
polski
Treść
Mutacje lamin, które są powszechne występującymi filamentami pośrednimi, prowadzą do różnych zaburzeń, zwanych laminopatiami lub zaburzeniami błony jądrowej, do których należy zarówno związana z chromosomem X, jak i autosomalna dominująca postać dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa (EDMD), kardiomiopatia rozstrzeniowa z wadą układu przewodzącego (DCM-CD), obręczowo-kończynowa dystrofia typu 1B (LGMD1B) z zaburzeniami przewodzenia przedsionkowo- komorowego, rodzinna częściowa lipodystrofia typu Dunnigana (FPLD), dysplazja żuchwowo-obojczykowa (MAD) i autosomalna recesywna postać choroby Charcota-Mariego-Tootha (ARCMT2, CMT2B) oraz zespół progerii. Zajęcie serca w laminopatii może być izolowane lub częściej związane z włączeniem mięśni. U zdecydowanej większości pacjentów występuje arytmia po ukończeniu 30 lat, a wielu przechodzi wszczepienie rozrusznika serca (PM) lub kardiowertera-defibrylatora; niewydolność serca występuje stosunkowo często po 50. roku życia, ale występuje rzadziej niż arytmie. Tachycardia i bradykardia mogą występować także u pacjentów z mutacjami LMNA mających wrodzoną lub wczesną postać choroby. Nagła śmierć sercowa (SCD) jest rodzajem zgonu najczęściej obserwowanym nawet u pacjentów po zabiegu wszczepienia, co wskazuje na to, że osoby z mutacją genu LMNA są narażeni na wysokie ryzyko nagłego zgonu i że wszczepienie rozrusznika serca nie jest w stanie ich uchronić przed tym dramatycznym wydarzeniem. Identyfikacja parametrów pozwalających na podział pacjentów na grupy ryzyka ma istotne znaczenie w praktyce klinicznej. Słowa kluczowe: laminopatia, kardiolaminopatie, mutacje LMNA.
Cechy publikacji
REVIEW_ARTICLE
Inne
System-identifier
691014
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych