Cytogenetic and molecular analyses of de novo translocation dic(9,13)(p11,2,p12) in an infertile male.
PBN-AR
Instytucja
Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
angielski
Czasopismo
Molecular Cytogenetics
ISSN
1755-8166
EISSN
Wydawca
DOI
URL
Rok publikacji
2014
Numer zeszytu
1
Strony od-do
14
Numer tomu
7
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
1,37
Autorzy
(liczba autorów: 11)
Pozostali autorzy
+ 8
Słowa kluczowe
ang.
De novo whole arm dic(9;13)(p11.2;p12) translocation
meiotic chromosomes
aneuploidy rates in leukocytes
male infertility
Open access
Tryb otwartego dostępu
Inne
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Inna
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Przed publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Nagrody
Praca wybitna
Nagroda
Nagroda Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Genetycznego za cykl publikacji pt.: Genetyczne podłoże niepłodności męskiej - kompleksowe badania materiału genetycznego plemników i komórek gametogenicznych u nosicieli aberracji chromosomowych.
przyznana przez organizacji międzynarodowej lub ogólnopolskiego towarzystwa naukowego o szczególnym prestiżu w roku 2016
Uzasadnienie: Nagroda ZG PTG za cykl publikacji.
Streszczenia
Język
angielski
Treść
Background Whole arm t(9;13)(p11;p12) translocations are rare and have been described only a few times; all of the previously reported cases were familial. Results We present here an infertile male carrier with a whole-arm reciprocal translocation dic(9;13)(p11.2;p12) revealed by GTG-, C-, and NOR-banding karyotypes with no mature sperm cells in his ejaculate. FISH and genome-wide 400 K CGH microarray (Agilent) analyses demonstrated a balanced chromosome complement and further characterised the abnormality as a dicentric chromosome (9;13): dic(9;13)(pter→p11.2::p12→qter),neo(9)(pter→p12→neo→p11.2). An analysis of the patient’s ejaculated cells identified immature germ cells at different phases of spermatogenesis but no mature spermatozoa. Most (82.5%) of the germ cells were recognised as spermatocytes at stage I, and the cell nuclei were most frequently found in pachytene I (41.8%). We have also undertaken FISH analysis and documented an increased rate of aneuploidy of chromosomes 15, 18, X and Y in the peripheral blood leukocytes of our patient. To study the aneuploidy risk in leukocytes, we have additionally included 9 patients with non-obstructive azoospermia with normal karyotypes. Conclusions We propose that the azoospermia observed in the patient with the dic(9;13)(p11.2;p12) translocation was most likely a consequence of a very high proportion (90%) of association between XY bivalents and quadrivalent formations in prophase I.
Cechy publikacji
Oryginalna
Inne
System-identifier
PX-57aa7cc0c2dc6ea7cc56147c
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych