Tetraploidy in the era of molecular karyotyping - what we need to remember.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Pediatria Polska
ISSN
0031-3939
EISSN
Wydawca
Elsevier sp. z o.o.
DOI
Rok publikacji
2013
Numer zeszytu
5
Strony od-do
467-471
Numer tomu
88
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
en
tetraploidy
newborn
karyotyping
Streszczenia
Język
en
Treść
Tetraploidy is a condition in which there are four complete sets of chromosomes in a single cell. In humans, this would be 92 pairs of chromosomes per cell. A great majority of pregnancies with a tetraploid fetus end in miscarriage, or if the pregnancy goes to full term, the infant dies shortly after birth. Longer surveillance is rarely described. The only method for confirming tetraploidy is karyotyping, in many cases using classical G-banding methods. In this paper we would like to present another living individual with tetraploidy and to revise the syndrome in the light of its diagnostics in the era of molecular karyotyping, with array Comparative Genomic Hybridization (aCGH, arrayCGH).
Cechy publikacji
Studium przypadku
Inne
System-identifier
0000012922
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych