A homozygote for the c.459+1G>A mutation in the ARSA gene presents with cerebellar ataxia as the only first clinical sign of metachromatic leukodystrophy
PBN-AR
Instytucja
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
ISSN
0022-510X
EISSN
1878-5883
Wydawca
DOI
URL
Rok publikacji
2014
Numer zeszytu
1-2
Strony od-do
214-217
Numer tomu
338
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
Pozostali autorzy
+ 4
Słowa kluczowe
pl
Ataksja móżdżkowa - diagnostyka
Ataksja móżdżkowa - genetyka
Sulfataza cerebrozydu - genetyka
Homozygota
Leukodystrofia metachromatyczna - patofizjologia
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego
Mutacja
Cechy publikacji
original-article
Inne
System-identifier
0000012543
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych