Choroba syropu klonowego jako przyczyna ostrego zespołu intoksykacji w okresie noworodkowym - doswiadczenia własne. Algorytm postępowania neonatologicznego.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
pl
Czasopismo
Postępy Neonatologii
ISSN
1640-3959
EISSN
Wydawca
Twoje Zdrowie Sp. z o.o.
DOI
Rok publikacji
2013
Numer zeszytu
2
Strony od-do
17-22
Numer tomu
19
Link do pełnego tekstu
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
en
maple syrup urine disease
intoxication
neonates
pl
choroba syropu klonowego
intoksykacja
noworodki
Streszczenia
Język
pl
Treść
Choroba syropu klonowego (MSUD – maple syrup urine disease) jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu rozgałęzionych aminokwasów (leucyny, waliny i izoleucyny). Na skutek wrodzonego bloku metabolicznego u pacjentów z MSUD gromadzą się toksyczne dla mózgu metabolity. W fazie intoksykacji występują niebezpieczne dla życia pacjenta ostre objawy neurologiczne (bezdech, drgawki, utrata przytomności) i obrzęku mózgu. Charakterystyczną cechą jest zapach przypominający syrop klonowy lub maggi. Jeśli choroba nie zostanie rozpoznana odpowiednio wcześnie, to dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia OUN i śmierci. Prawidłowo i szybko postawiona diagnoza umożliwia zastosowanie leczenia dietetycznego i zapewnia dobry rozwój dziecka. W pracy przedstawiono opis trzech noworodków z MSUD i ostrym zespołem intoksykacji. Jeden z pacjentów był skrajnym wcześniakiem, urodzonym w 27 Hbd, o masie urodzeniowej 880 g; w piśmiennictwie nie znaleziono opisu podobnego przypadku. Autorzy zaproponowali zalecenia dotyczące postępowania neonatologicznego u noworodka z podejrzeniem MSUD.
Język
en
Treść
Maple syrup urine disease (MSUD) is a genetically determined disorder of the metabolism of branched-chain amino acids (leucine, valine and isoleucine). Due to a congenital metabolic block toxic metabolites accumulate in patients with MSUD. The intoxication phase involves life-threatening episodes of acute neurological symptoms (apnea, sizures, loss of consciousness) and brain oedema. Maple syrup odour is a characteristic feature of MSUD. If the disease is not diagnosed early enough, the affected child develops irreversible damage to the central nervous system and consequently dies. The correct and quick diagnosis allows for the application of dietary treatment and for the good development of the child. The study describes the case of three neonates affected by MSUD and an acute intoxication syndrome. One of the patients was an extremely preterm infant born at 27 weeks’ gestation, weighing 880 g, with no case similar to this having been found in the literature. The present authors have also proposed a diagnostic and treatment algorithm for a neonate in a MSUD-related metabolic crisis.
Cechy publikacji
Studium przypadku
Inne
System-identifier
0000013059