Badanie pośmiertne u dziecka z podejrzeniem choroby mitochondrialnej.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
pl
Czasopismo
Standardy Medyczne Pediatria
ISSN
2080-5438
EISSN
Wydawca
Media-Press Sp. z o.o.
DOI
Rok publikacji
2013
Numer zeszytu
1
Strony od-do
90-94
Numer tomu
10
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
Pozostali autorzy
+ 1
Słowa kluczowe
en
mitochondrial disease
autopsy
post-mortem diagnostics
expert recommendation
pl
choroby mitochondrialne
sekcja
diagnostyka post mortem
rekomendacja ekspercka
Streszczenia
Język
polski
Treść
Standardowo przeprowadzona sekcja zwłok ma ograniczoną przydatność w diagnostyce chorób mitochondrialnych. Na podstawie badań własnych przeprowadzonych w ramach grantu naukowo-badawczego, autorzy przedstawiają rekomendację dotyczącą sposobu przeprowadzenia sekcji noworodków, niemowląt i dzieci zmarłych z powodu nieustalonej przyczyny. Patologia mitochondrialna może być jedną z przyczyn takiego zgonu. Zastosowanie rozszerzonego protokołu sekcji, w tym odpowiednie zabezpieczenie w zamrożeniu wycinków tkanek zmarłego dziecka pozwala na kontynuowanie diagnostyki post mortem w referencyjnym ośrodku medycyny mitochondrialnej. Tak zabezpieczony materiał biologiczny pozwala na zastosowanie (w razie potrzeby) technik histopatologicznych, histochemicznych, proteomicznych, a także analizy DNA w kierunku podłoża molekularnego choroby, w tym deplecji mitochondrialnego DNA.
Język
angielski
Treść
Standard autopsy has limited usefulness in the diagnosis of mitochondrial diseases. Authors present autopsy recommendations for newborns, infantsand children who died of unknown cause. Mitochondrial pathology should be considered in each case of unexplained death in pediatric age, and properautopsy protocol results in optimal diagnostic conclusion. Extended autopsy protocol, including snap freezing of tissue samples enables further post mortem diagnostic studies in mitochondrial medicine reference center. Properly preserved autopsy tissue material may be used for histopathological, histochemical, proteomic and molecular invesigation, including mtDNA depletion.
Cechy publikacji
Artykuł przeglądowy
Inne
System-identifier
0000012418