Genetic causes of syndromic craniosynostoses.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
ISSN
1090-3798
EISSN
Wydawca
ELSEVIER SCI LTD
URL
Rok publikacji
2013
Numer zeszytu
3
Strony od-do
221-224
Numer tomu
17
Link do pełnego tekstu
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
en
craniosynostosis
molecular genetics
Streszczenia
Język
en
Treść
Syndromic craniosynostose exhibit variable clinical and genetic heterogeneity. Many of this disorders are caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor genes: FGFR2, FGFR3 (encoding fibroblast growth factor receptors), TWIST1 (functions as an upstream regulator of FGFRs) and EFNB1 (gene encoding fibrillin1). However recent advances in molecular genetics have led to a discover of other genes implicated in different craniosynostosis syndromes.
Cechy publikacji
Artykuł przeglądowy
Inne
System-identifier
0000012465
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych