Advances in genetic hearing loss: CIB2 gene
PBN-AR
Instytucja
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
angielski
Czasopismo
European Archives of Oto-Rhino-Laryngology
ISSN
0937-4477
EISSN
1434-4726
Wydawca
SPRINGER
DOI
URL
Rok publikacji
2016
Numer zeszytu
274(4)
Strony od-do
1791-1795
Numer tomu
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
(liczba autorów: 4)
Pozostali autorzy
+ 2
Słowa kluczowe
angielski
Hearing loss
Nonsyndromic
DFNB48
Usher syndrome
CIB2
Calcium
Integrin
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Streszczenia
Język
angielski
Treść
Hearing plays a crucial role in human development. Receiving and processing sounds are essential for the advancement of the speech ability during the early childhood and for a proper functioning in the society. Hearing loss is one of the most frequent disabilities that affect human senses. It can be caused by genetic or environmental factors or both of them. Calcium- and integrin-binding protein 2 (CIB2) is one of the recently identified genes, involved in HI pathogenesis. CIB2 is widely expressed in various human and animal tissues, mainly in skeletal muscle, nervous tissue, inner ear, and retina. The CIB2 protein is responsible for maintaining Ca2+ homeostasis in cells and interacting with integrins—transmembrane receptors essential for cell adhesion, migration, and activation of signaling pathways. Calcium signaling pathway is crucial for signal transduction in the inner ear, and integrins regulate hair cell differentiation and maturation of the stereocilia. To date, mutations detected in CIB2 are causative for nonsyndromic hearing loss (DFNB48) or Usher syndrome type 1 J. Patients harboring biallelic CIB2 mutations suffer from bilateral, early onset, moderate to profound HI. In the paper, we summarize the current status of the research on CIB2.
Inne
System-identifier
PX-588f155782ce1905749c4b6c
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych