80-lecie fenyloketonurii. Część I: historia nazwy i nietuzinkowi pionierzy badań nad chorobą
PBN-AR
Instytucja
Instytut Matki i Dziecka
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
pl
Czasopismo
Pediatria Polska
ISSN
0031-3939
EISSN
Wydawca
Elsevier sp. z o.o.
DOI
Rok publikacji
2016
Numer zeszytu
4
Strony od-do
386-391
Numer tomu
91
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
(liczba autorów: 1)
Słowa kluczowe
pl
fenyloketonuria
fenylopirogronianowa amencja
wrodzone błędy metabolizmu
historia medycyny
en
Phenylketonuria
Phenylpyruvic amentia
Inborn errors of metabolism
History of medicine
Streszczenia
Język
en
Treść
Phenylketonuria is one of the best-known examples of inherited metabolic diseases. It is widely considered as a triumph of western medicine. Untreated phenylketonuria manifests as mental retardation, epilepsy, light complexion, eczema, and a „mousy” odour. This review gives some insight into history of the use of the disease's name, which was probably coined by the biochemist J.H. Quastel and focuses on the contributions of the first medical investigators in the area of abnormal phenylalanine metabolism – I.A. Følling, L.S. Penrose as well as G.A. Jervis. The story of the first family with children diagnosed to have phenylketonuria is presented.
Cechy publikacji
praca poglądowa
publikacja recenzowana
historia pediatrii
Inne
System-identifier
PX-5873d88982ceda80369ffc57
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych