Mutacje genów kompleksu BAF jako nowy czynnik etiologiczny izolowanej oraz syndromicznej niepełnosprawności intelektualnej w zespołach Coffina i Siris oraz Nicolaidesa i Baraitsera.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
pl
Czasopismo
Pediatria Polska
ISSN
0031-3939
EISSN
Wydawca
Elsevier sp. z o.o.
DOI
Rok publikacji
2014
Numer zeszytu
2
Strony od-do
112-118
Numer tomu
89
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
en
Coffin-Siris syndrome
Nicolaides-Baraitser syndrome
BAF complex
pl
zespół Coffina i Siris
zespół Nicolaidesa i Baraitsera
kompleks BAF
Streszczenia
Język
angielski
Treść
Multi-subunit complex SWI/SNF (Switch/Sucrose Nonfermenting) in yeast is one of the chromatin-remodelling complex that play an important role in many cellular processes such as transcription, cell differentiation and DNA repair. This complex, depending on the composition of the protein components, functions as an epigenetic modifier of chromatin structure, which changes the state of the biological availability of nucleosomes by modifying transcription factors, resulting in regulating gene expression. In recent years the relation has been found in the functioning of the human counterpart of the complex SWI/SNF, complex BAF (BRG- or BRM-associated factor), with the processes of tumor suppressor and intellectual disabilities and malformations syndromes, which is currently the subject of intense research in molecular genetics.
Cechy publikacji
review-article
Inne
System-identifier
0000013434
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych