Pediatric patient with hyperketotic hypoglycemia diagnosed with glycogen synthase deficiency due to the novel homozygous mutation in GYS2.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Molecular Genetics and Metabolism Reports
ISSN
2214-4269
EISSN
Wydawca
Elsevier B.V.
DOI
Rok publikacji
2015
Numer zeszytu
Strony od-do
83-86
Numer tomu
4
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
0,5
Słowa kluczowe
en
hypoglycemia
glycogen synthase deficiency
glycogen storage disease
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa-Niekomercyjne-Bez utworów zależnych
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Streszczenia
Język
en
Treść
Background Glycogen synthase deficiency (glycogen storage disease 0 — GSD 0) caused by mutations in the GYS2 gene is characterized by a lack of glycogen synthesis in the liver. It is a rare condition of disturbed glycogen homeostasis in the liver with less than 30 cases reported in the literature so far.
Cechy publikacji
Studium przypadku
Inne
System-identifier
0000014668
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych