Udział epigenetycznych i genetycznych defektów regionu 11p15 w etiologii zespołu Beckwitha i Wiedemanna.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
pl
Czasopismo
Pediatria Polska
ISSN
0031-3939
EISSN
Wydawca
Elsevier
Rok publikacji
2014
Numer zeszytu
6
Strony od-do
444-448
Numer tomu
89
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
Słowa kluczowe
en
Beckwith-Wiedemann syndrome
11p15 region
epigenetic defects
genetic defects
molecular diagnostics
pl
zespół Beckwitha i Wiedemanna
region 11p15
defekty epigenetyczne
defekty genetyczne
diagnostyka molekularna
Streszczenia
Język
angielski
Treść
Epigenetic processes, including genomic imprinting, are important for normal human growth and development. Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a disorder characterized by pre- and postnatal overgrowth in children, abdominal wall defects, macroglossia and a high risk of tumors. BWS is caused by different molecular defects of the 11p15 region containing several imprinted genes. The genes are localized into two domains: the first one is controlled by the imprinting control region ICR1 and the second one is controlled by ICR2. Epigenetic and genetic disturbances observed in BWS include ICR1 hypermethylation, ICR2 hypomethylation, paternal uniparental disomy, deletions, duplications, translocations, inversions in the 11p15 region, and point mutations in the CDKN1C gene. In this work new findings about Beckwith-Wiedemann syndrome etiology and molecular diagnostics are presented.
Cechy publikacji
review-article
Inne
System-identifier
0000013782
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych