Diffuse hypomyelination is not obligate for POLR3-related disorders
PBN-AR
Instytucja
Instytut Matki i Dziecka
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
angielski
Czasopismo
Neurology
ISSN
0028-3878
EISSN
Wydawca
LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
DOI
URL
Rok publikacji
2016
Numer zeszytu
17
Strony od-do
1622-1626
Numer tomu
68
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
(liczba autorów: 21)
Pozostali autorzy
+ 20
Autorzy przekładu
(liczba autorów przekładu: 0)
Słowa kluczowe
angielski
atypical MRI patterns
POLR3A mutation
POLR3B mutation
Diffuse hypomyelination
Streszczenia
Język
angielski
Treść
Objective: To report atypical MRI patterns associated with POLR3A and POLR3B mutations. Methods: This was a multicenter retrospective study to collect neuroradiologic, clinical, and molecular data of patients with mutations in POLR3A and POLR3B without the classic MRI phenotype, i.e., diffuse hypomyelination associated with relative T2 hypointensity of the ventrolateral thalamus, globus pallidus, optic radiation, corticospinal tract at the level of the internal capsule, and dentate nucleus, cerebellar atrophy, and thinning of the corpus callosum. Results: Eight patients were identified: 6 carried mutations in POLR3A and 2 in POLR3B. We identified 2 novel MRI patterns: 4 participants presented a selective involvement of the corticospinal tracts, specifically at the level of the posterior limbs of the internal capsules; 4 patients presented moderate to severe cerebellar atrophy. Incomplete hypomyelination was observed in 5 participants. Conclusion: Diffuse hypomyelination is not an obligatory feature of POLR3-related disorders. Two distinct patterns, selective involvement of the corticospinal tracts and cerebellar atrophy, are added to the MRI presentation of POLR3-related disorders.
Cechy publikacji
oryginalny artykuł naukowy
praca recenzowana
Inne
System-identifier
PX-58c7ad5ed5de3868830f7c9d
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych