A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region causing either Beckwith-Wiedemann or Silver-Russell syndrome in a single family
PBN-AR
Instytucja
Instytut Matki i Dziecka
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A (20pkt w roku publikacji)
ISSN
1552-4825
EISSN
1552-4833
Wydawca
WILEY-BLACKWELL
DOI
URL
Rok publikacji
2017
Numer zeszytu
1
Strony od-do
72-78
Numer tomu
173 A
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
(liczba autorów: 8)
Pozostali autorzy
+ 7
Słowa kluczowe
en
Beckwith–Wiedemann syndrome
Silver–Russell syndrome
11p15.5 imprinting region
IGF2/H19 domain triplication
Streszczenia
Język
en
Treść
Defects of 11p15.5 imprinting result in two growth disorders with opposite phenotypes: Beckwith–Wiedemann syndrome (BWS) characterized by overgrowth and Silver–Russell syndrome (SRS) associated with growth retardation. In a small group of patients with BWS and SRS, copy number variations (CNVs) involving the 11p15.5 region are observed; and their effects depend on the localization, size, and the parental mode of transmission. We report a novel IGF2/H19 domain cis-triplication in the 11p15.5 region identified in a girl with BWS and her father with symptoms of SRS. To the best of our knowledge, this is the first report of IGF2/H19 domain triplication associated with BWS or SRS and the second report of an additional copy of this region in an individual with clinical features of SRS. This study shows that paternal IGF2/H19 domain triplication results in BWS, gives additional support to the hypothesis that the maternal amplification of IGF2/H19 domain may lead to the manifestation of SRS and underlines difficulties of genetic counseling in patients with CNVs involving the 11p15.5 region.
Cechy publikacji
discipline:Medycyna
discipline:Medicine
Original article
Original article presents the results of original research or experiment.
Oryginalny artykuł naukowy
Oryginalny artykuł naukowy przedstawia rezultaty oryginalnych badań naukowych lub eksperymentu.
Inne
System-identifier
PBN-R:748397
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych