Clinical expression of Holt-Oram syndrome on the basis of own clinical experience considering prenatal diagnosis.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Ginekologia Polska
ISSN
0017-0011
EISSN
Wydawca
STUDIO K
DOI
Rok publikacji
2016
Numer zeszytu
10
Strony od-do
706-710
Numer tomu
87
Link do pełnego tekstu
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
(liczba autorów: 10)
Pozostali autorzy
+ 9
Słowa kluczowe
angielski
Holt-Oram syndrome
TBX5 gene
congenital disorders
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa-Niekomercyjne-Bez utworów zależnych
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Streszczenia
Język
angielski
Treść
OBJECTIVES: Holt-Oram syndrome manifests with defects of upper limbs, pectoral girdle and cardiovascular system. The aim of this paper was to present complex clinical picture of the syndrome and its variable expression on the example of the family diagnosed genetically on the neonatal ward, after proband's prenatal examination. MARETIAL AND METHODS: Nine family members were tested for TBX5 gene mutation. RESULTS: Four of family members were diagnosed with Holt-Oram syndrome and five had correct genetic test results. The diagnosis allowed to identify a genetic risk family and enabled to provide them with genetic counselling. CONCLUSIONS: Diagnosis of Holt-Oram syndrome is possible as early as in prenatal period and it can be verified by genetic tests.
Cechy publikacji
original-article
Inne
System-identifier
0000016284
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych