Mitochondrial DNA levels in Huntington disease leukocytes and dermal fibroblasts.
PBN-AR
Instytucja
Instytut Biochemii i Biofizyki Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
EN
Czasopismo
METABOLIC BRAIN DISEASE (25pkt w roku publikacji)
ISSN
0885-7490
EISSN
1573-7365
Wydawca
SPRINGER/PLENUM PUBLISHERS
DOI
URL
Rok publikacji
2017
Numer zeszytu
4
Strony od-do
237-1247
Numer tomu
2
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
EN
Huntington disease;
Mitochondrial DNA;
Leukocytes;
Dermal fibroblasts;
Haplogroup
Open access
Tryb otwartego dostępu
Inne
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja ostateczna autora
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Przed publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
2017-05-16
Streszczenia
Język
EN
Treść
Huntington disease (HD) is an inherited neurodegenerative disorder caused by mutations in the huntingtin gene. Involvement of mitochondrial dysfunctions in, and especially influence of the level of mitochondrial DNA (mtDNA) on, development of this disease is unclear. Here, samples of blood from 84 HD patients and 79 controls, and dermal fibroblasts from 10 HD patients and 9 controls were analysed for mtDNA levels. Although the type of mitochondrial haplogroup had no influence on the mtDNA level, and there was no correlation between mtDNA level in leukocytes in HD patients and various parameters of HD severity, some considerable differences between HD patients and controls were identified. The average mtDNA/nDNA relative copy number was significantly higher in leukocytes, but lower in fibroblasts, of symptomatic HD patients relative to the control group. Moreover, HD women displayed higher mtDNA levels in leukocytes than HD men. Because this is the largest population analysed to date, these results might contribute to explanation of discrepancies between previously published studies concerning levels of mtDNA in cells of HD patients. We suggest that the size of the investigated population and type of cells from which DNA is isolated could significantly affect results of mtDNA copy number estimation in HD. Hence, these parameters should be taken into consideration in studies on mtDNA in HD, and perhaps also in other diseases where mitochondrial dysfunction occurs.
Inne
System-identifier
PX-59805464d5de452841d9bc0a
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych