Constitutional mosaicism of a de novo TP53 mutation in a patient with bilateral choroid plexus carcinoma
PBN-AR
Instytucja
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Cancer Genetics (25pkt w roku publikacji)
ISSN
2210-7762
EISSN
Wydawca
ELSEVIER SCIENCE INC
DOI
URL
Rok publikacji
2017
Numer zeszytu
Strony od-do
79-85
Numer tomu
216
Liczba arkuszy
0,64
Słowa kluczowe
en
TP53
mosaic mutation
de novo
choroid plexus carcinoma
next generation sequencing
Streszczenia
Język
en
Treść
Choroid plexus tumors (CPT) constitute 2\%-5\% of all pediatric brain tumors and include high grade choroid plexus carcinoma (CPC). About 40\% of CPC patients harbor germline TP53 mutations, associated with diminished survival rates. However, the number of TP53 carriers might be underestimated due to suboptimal ability of Sanger sequencing to identify mosaicism. We describe an 18-month-old boy with ultra-rare, bilateral disseminated CPC and negative family history of cancer. Next generation sequencing (NGS) revealed constitutional mosaicism of de novo TP53 mutation, which was barely detectable by Sanger sequencing. This is the first description of a de novo TP53 mutation mosaicism in a patient with CPC. Up to now four cases of de novo TP53 mutations in CPC patients have been described but none of them were mosaic. Since TP53 mutation mosaicism may have an impact on management of patients and predisposition to other cancers, a reliable method of identification is important. Our results highlight the utility of high throughput technologies in detection of potentially important genetic markers.
Cechy publikacji
discipline:Biologia medyczna
discipline:Medycyna
discipline:Medical biology
discipline:Medicine
Original article
Original article presents the results of original research or experiment.
Oryginalny artykuł naukowy
Oryginalny artykuł naukowy przedstawia rezultaty oryginalnych badań naukowych lub eksperymentu.
Inne
System-identifier
PBN-R:838486
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych