Proteomics in the Diagnosis of Inborn Encephalopathies of Unknown Origin: A Myth or Reality
PBN-AR
Instytucja
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Advances in Experimental Medicine and Biology (25pkt w roku publikacji)
ISSN
0065-2598
EISSN
Wydawca
SPRINGER-VERLAG BERLIN
DOI
URL
Rok publikacji
2018
Numer zeszytu
Strony od-do
83-99
Numer tomu
1040
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
1,80
Autorzy
Słowa kluczowe
en
Biomarkers
Diagnostics
Mass spectrometry
Phenotype
Proteomics
Synaptopathy
Synaptosome
Streszczenia
Język
en
Treść
Synaptopathy underlies a great variety of neurological or neurodevelopmental disorders, including neurodegenerative diseases and the highly complex neuropsychiatric syndromes. Standard diagnostic assays in the majority of synaptopathies are insufficient to make an appropriate and fast diagnosis, which has spurred a search for more accurate diagnostic methods using recent technological advances. As synaptopathy phenotypes strictly depend on genetics and environmental factors, the best way to approach these diseases is the investigation of entire sets of protein characteristics. Thus, proteomics has emerged as a mainstay in the studies on synaptopathies, with mass spectrometry as a technology of choice. This review is an update on the proteomic methods and achievements in the understanding, diagnostics, and novel biomarkers of synaptopathies. The article also provides a critical point of view and future perspectives on the application of neuroproteomics in clinical practice.
Cechy publikacji
discipline:Medycyna
discipline:Medicine
Review article
Review article is a summarization of the current state of the research on a particular subject.
Artykuł przeglądowy
Artykuł przeglądowy stanowi podsumowanie aktualnego stanu badań w danym obszarze tematycznym.
Inne
System-identifier
PBN-R:845912
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych