A novel de novo COL6A1 mutation emphasizes the role of intron 14 donor splice site defects as a cause of moderate-progressive form of ColVI myopathy - a case report and review of the genotype-phenotype correlation.
PBN-AR
Instytucja
Wydział Lekarski I (Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu)
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Folia Neuropathol. (20pkt w roku publikacji)
ISSN
1641-4640
EISSN
1509-572X
Wydawca
URL
Rok publikacji
2017
Numer zeszytu
3
Strony od-do
214-220 + 2 suppl. materials
Numer tomu
55
Link do pełnego tekstu
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
Pozostali autorzy
+ 8
Słowa kluczowe
en
Collagen type VI - genetics
Collagen diseases - genetics
Neuromuscular diseases - genetics
RNA splicing
Genotype
Phenotype
pl
Kolagen typu VI - genetyka
Kolagenozy - genetyka
Choroby układu nerwowo-mięśniowego - genetyka
Składanie RNA
Genotyp
Fenotyp
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa-Niekomercyjne
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Po publikacji
Ilość miesięcy od publikacji
Data udostępnienia w sposób otwarty
Cechy publikacji
original-article
Inne
System-identifier
0000102170
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych