Biallelic mutations in CYP24A1 or SLC34A1 as a cause of infantile idiopathic hypercalcemia (IIH) with vitamin D hypersensitivity: molecular study of 11 historical IIH cases.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Journal of Applied Genetics (20pkt w roku publikacji)
ISSN
1234-1983
EISSN
2190-3883
Wydawca
DOI
URL
Rok publikacji
2017
Numer zeszytu
3
Strony od-do
349-353
Numer tomu
58
Link do pełnego tekstu
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
en
adults
biallelic mutations
CYP24A1
idiopathic infantile hypercalcemia
SLC34A1
vitamin D hypersensitivity
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Cechy publikacji
original-article
Inne
System-identifier
0000016398
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych