Advances in the molecular pathophysiology, genetics, and treatment of primary ovarian insufficiency
PBN-AR
Instytucja
Instytut Rozrodu Zwierząt i Badań Żywności Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Trends in Endocrinology and Metabolism (45pkt w roku publikacji)
ISSN
1043-2760
EISSN
1879-3061
Wydawca
DOI
URL
Rok publikacji
2018
Numer zeszytu
6
Strony od-do
400-419
Numer tomu
29
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Streszczenia
Język
en
Treść
Primary ovarian insufficiency (POI) affects ∼1% of women before 40 years of age. The recent leap in genetic knowledge obtained by next generation sequencing (NGS) together with animal models has further elucidated its molecular pathogenesis, identifying novel genes/pathways. Mutations of >60 genes emphasize high genetic heterogeneity. Genome-wide association studies have revealed a shared genetic background between POI and reproductive aging. NGS will provide a genetic diagnosis leading to genetic/therapeutic counseling: first, defects in meiosis or DNA repair genes may predispose to tumors; and second, specific gene defects may predict the risk of rapid loss of a persistent ovarian reserve, an important determinant in fertility preservation. Indeed, a recent innovative treatment of POI by in vitro activation of dormant follicles proved to be successful.
Inne
System-identifier
252-003098
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych