A de novo loss-of-function DYNC1H1 mutation in a patient with parkinsonian features and a favourable response to levodopa
PBN-AR
Instytucja
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Clinical Genetics (30pkt w roku publikacji)
ISSN
0009-9163
EISSN
1399-0004
Wydawca
WILEY-BLACKWELL
DOI
URL
Rok publikacji
2018
Numer zeszytu
5
Strony od-do
1107-1108
Numer tomu
93
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
0,20
Słowa kluczowe
angielski
DYNC1H1 mutation
parkinsonian features
levodopa
Streszczenia
Język
en
Treść
DYNC1H1 variants (OMIM: 600112) cause a number of neurodevelopmental phenotypes, including hereditary spastic paraplegia, Charcot- Marie-Tooth disease, spinal muscular atrophy, severe intellectual disability, malformations of cortical development, congenital myopathy or epileptic encephalopathies with majority of the observed cases caused by the de novo mutations variants. Intriguingly, high-confidence pathogenic DYNC1H1 variants described so far (HGMD 2017.1) include single aminoacid substitutions (n = 45) and small in-frame deletions (n = 2), but not loss-of-function (LOF) variants. A single gross deletion has been reported but it affects a fragment of 3.2 Mb, which is considerably longer than the DYNC1H1 gene (approxiamtely 90 kb).
Cechy publikacji
discipline:Biologia medyczna
discipline:Medycyna
discipline:Medical biology
discipline:Medicine
Others citable
Inne o charakterze cytowalnym
Inne
System-identifier
PBN-R:864535
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych