THE REMARKABLE PHENOTYPIC VARIABILITY OF THE p.Arg269HiS VARIANT IN THE TRPV4 GENE
PBN-AR
Instytucja
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
MUSCLE & NERVE
ISSN
0148-639X
EISSN
1097-4598
Wydawca
WILEY-BLACKWELL
DOI
URL
Rok publikacji
2019
Numer zeszytu
1
Strony od-do
129-133
Numer tomu
59
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
0.58
Słowa kluczowe
en
CDSMA
congenital distal spinal muscular atrophy
scapuloperoneal spinal muscular atrophy
SPSMA
skeletal dysplasia
TRPV4 gene
Streszczenia
Język
en
Treść
Introduction: Mutations in the TRPV4 gene are associated with neuromuscular disorders and skeletal dysplasias, which present a phenotypic overlap. Methods: Next-generation sequencing and Sanger sequencing were used to analyze the TRPV4 gene. Results: We present 2 Polish families with TRPV4-related disorder harboring the same p.Arg269His mutation. The disease phenotypic expression was extremely variable (from mild scapular winging to severe hypotonia, global weakness, inability to walk unaided, congenital contractures, scoliosis, and respiratory insufficiency), but did not suggest anticipation. The 2 most severely affected patients showed congenital distal contractures of the upper limbs and involvement of cranial nerves (manifesting as facial asymmetry and strabismus). The disease course seemed to be stable, although in later stages it caused respiratory insufficiency and progression of physical disability. Discussion: The phenotypic variability observed in p.Arg269His carriers suggests that an additional modifier or a more complex pathogenic mechanism exists. Muscle Nerve 59:129-133, 2019
Cechy publikacji
discipline:Biologia medyczna
discipline:Medycyna
discipline:Medical biology
discipline:Medicine
Original article
Original article presents the results of original research or experiment.
Oryginalny artykuł naukowy
Oryginalny artykuł naukowy przedstawia rezultaty oryginalnych badań naukowych lub eksperymentu.
Inne
System-identifier
PBN-R:898982
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych