Choroba von Willebranda typu 2M. Problemy klasyfikacyjne i diagnostyczne
PBN-AR
Instytucja
Instytut Hematologii i Transfuzjologii
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
polski
Czasopismo
Journal of Transfusion Medicine (5pkt w roku publikacji)
ISSN
1689-6017
EISSN
2080-1505
Wydawca
VM Media sp. z o.o. VM Group sp.k. Grupa Via Medica
DOI
Rok publikacji
2018
Numer zeszytu
3
Strony od-do
100-111
Numer tomu
11
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
Streszczenia
Język
polski
Treść
Choroba von Willebranda (VWD) typu 2M to skaza krwotoczna dziedziczona autosomalnie dominująco. Jej cechą charakterystyczną jest zmniejszona interakcja między czynnikiem von Willebranda (VWF) i płytkami krwi, która nie wynika z utraty wielkocząsteczkowych multimerów VWF. Typ 2M VWD występuje u 5–10% ogółu pacjentów z VWD i często jest mylony z typem 1 lub typem 2A VWD. Podłożem skazy krwotocznej są mutacje zmiany sensu i delecje występujące w domenie A1 (w miejscu wiązania z glikoproteiną Ib i kolagenem) oraz, znacznie rzadziej, w domenie A3 (miejsce wiązania kolagenu) VWF. Laboratoryjnie typ 2M VWD charakteryzuje się upośledzoną agregacją z rystocetyną, prawidłowym/upośledzonym wiązaniem z kolagenem, obniżoną aktywnością VWF:RCo, ilorazem VWF:RCo/VWF:Ag poniżej 0,7 i prawidłową dystrybucją multimerów VWF. Typ 2M VWD jest szczególnie trudny do diagnostyki, ponieważ muszą być w nim uwzględnione nie tylko zaburzenia wiązania VWF z receptorem GPIba płytek krwi (VWF:RCo), ale także zaburzenia wiązania VWF z podśródbłonkowym kolagenem (VWF:CB). Dodatkowo, konieczność wykonania analizy multimerów VWF powoduje, że typ 2M VWD jest rozpoznawany najczęściej jedynie w wysokospecjalistycznych laboratoriach. Rozpoznanie typu 2M może mieć znaczenie w wyborze sposobu leczenia. W piśmiennictwie leczenie DDAVP jest oceniane różnie. U części chorych może być ono mało skuteczne ze względu na szybki klirens VWF z osocza. Leczenie koncentratami czynnika VIII zawierającymi VWF jest natomiast identyczne jak w typie 1 i 2A VWD.
Cechy publikacji
artykuł poglądowy
review article
Inne
System-identifier
PX-5c496a7dd5de97f45e36d8f5