Choroba von Willebranda typu 2N — epidemiologia, diagnostyka fenotypowo-molekularna
PBN-AR
Instytucja
Instytut Hematologii i Transfuzjologii
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
polski
Czasopismo
Journal of Transfusion Medicine (5pkt w roku publikacji)
ISSN
1689-6017
EISSN
2080-1505
Wydawca
VM Media sp. z o.o. VM Group sp.k. Grupa Via Medica
DOI
Rok publikacji
2018
Numer zeszytu
2
Strony od-do
52-62
Numer tomu
11
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
Streszczenia
Język
polski
Treść
Choroba von Willebranda (VWD) typu 2N jest to skaza krwotoczna, która dziedziczy się autosomalnie recesywnie i jest klinicznie podobna do łagodnej hemofilii A. W typie 2N VWD zmniejszone powinowactwo czynnika von Willebranda (VWF) do czynnika VIII (FVIII) jest spowodowane mutacjami w miejscu wiązania FVIII lub zmianami konformacyjnymi cząsteczki VWF, upośledzającymi interakcję VWF-FVIII. Laboratoryjnie typ 2N VWD charakteryzuje się nieproporcjonalnie obniżonym FVIII do antygenu VWF i w efekcie zredukowanym ilorazem FVIII/VWF:Ag. U większości pacjentów z 2N VWD stężenie i struktura multimetrów VWF są prawidłowe. Rozpoznanie VWD 2N opiera się głównie na oznaczeniu obniżonego wiązania FVIII do VWF lub zidentyfikowaniu mutacji sprawczych w domenie genu VWF, odpowiedzialnej za wiązanie FVIII. Typ 2N VWD powinien być zawsze brany pod uwagę u pacjentów z niskim stężeniem FVIII.
Cechy publikacji
artykuł poglądowy
review article
Inne
System-identifier
PX-5c49ae91d5de3a0a19d465f9