Novel data on growth phenotype and causative genotypes in 29 patients with Morquio (Morquio-Brailsford) syndrome from Central-Eastern Europe.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Journal of Applied Genetics
ISSN
1234-1983
EISSN
2190-3883
Wydawca
SPRINGER HEIDELBERG
DOI
URL
Rok publikacji
2019
Numer zeszytu
2
Strony od-do
163-174
Numer tomu
60
Link do pełnego tekstu
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
en
anthropometric features
genotype-fenotype analysis
Morquio syndrome A
mucopolysaccharidosis type IVA
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Streszczenia
Język
angielski
Treść
Mucopolysaccharidosis type IVA, also known as Morquio (Morquio-Brailsford) syndrome results from accumulation of keratan sulfate (KS) and chondroitin-6-sulfate (C6S), whereas the primary cause is mutations in the gene encoding galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase (GALNS). Phenotypically it seems to be a well-defined condition, with two main clinical forms: mild (attenuated) and severe, which are determined based on a combination of symptoms, i.e., enzymatic activity of GALNS, age of onset, and symptom severity. Nevertheless, the natural history of MPSIVA in relation to specific anthropometric parameters (growth, head circumference, body proportions, and face phenotype) is not precisely characterized. The aim of our work was to analyze the aforementioned anthropometric parameters, including correlation to molecular data (causative GALNS mutations).
Cechy publikacji
original-article
Inne
System-identifier
0000018316
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych