Rozpoznanie zespołu wydłużonego QT u dziecka z padaczką - kluczowa rola badania EKG w procesie diagnostycznym. Opis przypadku.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
pl
Czasopismo
Standardy Medyczne Pediatria
ISSN
2080-5438
EISSN
Wydawca
DOI
URL
Rok publikacji
2019
Numer zeszytu
3
Strony od-do
406-411
Numer tomu
16
Link do pełnego tekstu
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
en
long QT syndrome
syncopes
electrocardiogram
children
arrhythmia
pl
zespół wydłużonego QT
omdlenia
elektrokardiogram
dzieci
arytmia
Streszczenia
Język
polski
Treść
Zespół wydłużonego QT (ang. long QT syndrome, LQTS) jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym, uwarunkowaną nieprawidłową funkcją kanałów jonowych błony komórkowej kardiomiocytów. Spektrum objawów klinicznych obejmuje kołatania serca, zasłabnięcia i omdlenia oraz – rzadziej − nagłe zatrzymanie krążenia. Kluczowe w rozpoznaniu jest zebranie wywiadu osobniczego, rodzinnego oraz szczegółowa ocena okresu repolaryzacji w zapisach elektrokardiogra$cznych. W artykule przedstawiono przypadek chłopca z padaczką lekooporną, z opóźnionym w stopniu umiarkowanym rozwojem umysłowym i wywiadem rodzinnym obciążonym nagłym zgonem ojca w młodym wieku. Na podstawie przeprowadzonej w 11. roku życia diagnostyki kardiologicznej u pacjenta rozpoznano LQTS. Po wdrożeniu odpowiedniego leczenia farmakologicznego i zabiegowego w 4,5-letnim okresie obserwacji nie odnotowano stanów napadowych. Chłopiec pozostaje pod opieką wielospecjalistyczną.
Język
angielski
Treść
Long QT syndrome is a rare genetic disorder that leads to the malfunction of ion channels in cardiomyocytes. The range of clinical manifestation includes palpitations, syncope and sudden cardiac arrest. Careful evaluation of clinical and family history and assessment of repolarization period on ECG are critical to make a correct diagnosis. We present a boy with drug resistant epilepsy and moderate mental retardation whose father died at young age. The patient was diagnosed with LQTS at age of 11 years. Due to adequate pharmacological and interventional treatment the subject remains stable without seizures since 4.5 years.
Cechy publikacji
case-study
Inne
System-identifier
0000018411