The frequency of mitochondrial polymerase gamma related disorders in a large Polish population cohort.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Mitochondrion
ISSN
1567-7249
EISSN
1872-8278
Wydawca
DOI
URL
Rok publikacji
2019
Numer zeszytu
July 2019
Strony od-do
179-187
Numer tomu
47
Link do pełnego tekstu
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
en
DNA polymerase gamma
common POLG mutations
epidemiology
mitochondrial disease
recessive inherited ataxia
Streszczenia
Język
angielski
Treść
Diseases related to DNA polymerase gamma dysfunction comprise of heterogeneous clinical presentations with variable severity and age of onset. Molecular screening for the common POLG variants: p.Ala467Thr, p.Trp748Ser, p.Gly848Ser, and p.Tre251Ile has been conducted in a large population cohort (n = 3123) and in a clinically heterogeneous group of 1289 patients. Recessive pathogenic variants, including six novel ones were revealed in 22/26 patients. Infantile Alpers-Huttenlocher syndrome and adulthood ataxia spectrum were the most common found in our group. Distinct molecular profile identified in the Polish patients with significant predominance of p.Trp748Ser variant (50% of mutant alleles) reflected strikingly low population frequency of the three remaining variants and slightly higher p.Trp748Ser allele frequency in the general Polish population as compared to the non-Finish European population.
Cechy publikacji
original-article
Inne
System-identifier
0000018472
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych