Gene expression profile in patients with Gaucher disease indicates activation of inflammatory processes.
PBN-AR
Instytucja
Instytut Biochemii i Biofizyki Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
EN
Czasopismo
SCIENTIFIC REPORTS OF THE NATURE PUBLISHING GROUP
ISSN
2045-2322
EISSN
Wydawca
DOI
URL
Rok publikacji
2019
Numer zeszytu
brak
Strony od-do
9: 6060
Numer tomu
9
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
EN
LYSOSOMAL STORAGE;
GLUCOSYLSPHINGOSINE;
MN1;
PHENOTYPE;
HEMATOPOIESIS;
ABNORMALITIES;
TRANSLOCATION;
ELEVATION;
CHEMOKINE;
BIOMARKER
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja ostateczna autora
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
2019-04-15
Streszczenia
Język
EN
Treść
Gaucher disease (GD) is a rare inherited metabolic disease caused by pathogenic variants in the GBA1 gene. So far, the pathomechanism of GD was investigated mainly in animal models. In order to delineate the molecular changes in GD cells we analysed gene expression profile in cultured skin fibroblasts from GD patients, control individuals and, additionally, patients with Niemann-Pick type C disease (NPC). We used expression microarrays with subsequent validation by qRT-PCR method. In the comparison GD patients vs. controls, the most pronounced relative fold change (rFC) in expression was observed for genes IL13RA2 and IFI6 (up-regulated) and ATOH8 and CRISPLD2 (down-regulated). Products of up-regulated and down-regulated genes were both enriched in genes associated with immune response. In addition, products of down-regulated genes were associated with cell-to-cell and cell-to-matrix interactions, matrix remodelling, PI3K-Akt signalling pathway and a neuronal survival pathway. Up-regulation of PLAU, IFIT1, TMEM158 and down-regulation of ATOH8 and ISLR distinguished GD patients from both NPC patients and healthy controls. Our results emphasize the inflammatory character of changes occurring in human GD cells indicating that further studies on novel therapeutics for GD should consider anti-inflammatory agents.
Inne
System-identifier
PX-5cdac76fd5deab15a7d271dc
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych