A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history
PBN-AR
Instytucja
Wydział Lekarski w Katowicach (Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach)
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Genet.Med. (40pkt w roku publikacji)
ISSN
1098-3600
EISSN
Wydawca
DOI
URL
Rok publikacji
2018
Numer zeszytu
1
Strony od-do
p.42-54
Numer tomu
20
Link do pełnego tekstu
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
(liczba autorów: 30)
Pozostali autorzy
+ 29
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa-Niekomercyjne-Na tych samych warunkach
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Cechy publikacji
original-article
Inne
System-identifier
0000093308
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych